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Miopatia congenita central coreLa miopatia congenita central core è tra le forme più comuni di miopatie congenite.[1] È una patologia neuromuscolare ereditaria che colpisce i tessuti muscolari. Negli individui si manifesta in età infantile, ovvero quando il bambino incomincia i primi passi. È evidente infatti la difficoltà di deambulazione causata da ipotonia (debolezza muscolare). La malattia è causata dalla mutazione del gene RyR1 (un canale del calcio, recettore della rianodina) presente sul cromosoma 19. I sintomi comuni sono:
La diagnosi viene fatta attraverso una biopsia muscolare che mostra carenza di mitocondri nelle aree centrali delle fibre muscolari. Non esiste una cura o terapia specifica, piuttosto è importante una costante fisioterapia per mantenere la funzione muscolare e per una migliore deambulazione. Il paziente va seguito per tutto il percorso della sua vita, monitorando frequentemente l'apparato respiratorio, neuromuscolare e cardiaco. Note
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