Ipereccitabilità neuromuscolare

Ipereccitabilità dei nervi periferici (Peripheral nerve hyperexcitability o PNH[1]) o ipereccitabilità neuromuscolare è un termine ombrello per varie sindromi caratterizzate dal segno clinico neuromuscolare della sovraeccitabilità, in relazione al reale sforzo, dei nervi appartenenti al sistema nervoso periferico a livello dell'assone (ma che può avere origine anche nel sistema nervoso centrale), caratteristico di diverse condizioni.

Essa comprende i crampi, le miochimie, gli spasmi, la pseudo-miotonia, le parestesie, e le fascicolazioni, specie in seguito a sforzo, sollecitazione o movimento[2][3], ma anche fatica e intolleranza all'esercizio.[4] La maggioranza delle condizioni collegate è cronica ma benigna.

Compare anche nella malattia di Lyme e nella sindrome dell'uomo rigido.

Sindromi

A livello specifico accomuna alcune sindromi, la maggioranza sono canalopatie neuromuscolari (a parte la sindrome dell'uomo rigido). Le due principali (sono pseudomiotonie di tipo autoimmune (anticorpi anti-Gaba come gli anti-VGKC o anti-GAD):

• neuromiotonia
  • sindrome di Isaacs
  • corea fibrillare di Morvan (sindrome di Isaacs encefalopatica)
  • neuromiotonia congenita
• sindrome dell'uomo rigido

Altre:

• sindrome da crampi e fascicolazioni
• canalopatie muscolari congenite
• tetania ipocalcemica e altri squilibri elettrolitici
• tetania normocalcemica (spasmofilia)
• associata a malattia di Charcot-Marie-Tooth (frequentemente tipo 4F[5])
• associata a malattia di Lyme con neuroborreliosi (sintomatologia motoria simile a MND)
• associata ad atrofia muscolare spinale
• associata a ipertiroidismo
• in neuropatia delle piccole fibre
• idiopatiche

Alcune di queste sindromi PNH possono essere invalidanti, provocando in rari casi dolore neuropatico/muscolare, iperidrosi, disautonomia, astenia e fatica muscolare severa.[6] In alcuni casi esse compaiono dopo infezioni, in modo acuto o subacuto, o divenire croniche: questo indica un coinvolgimento del sistema immunitario o dell'agente infettivo; tuttavia possono anche risultare negative alla positività anticorpale.[6]

Note

1. Küçükali CI, Kürtüncü M, Akçay Hİ, Tüzün E, Öge AE, Peripheral nerve hyperexcitability syndromes
2. Terapie delle malattie neurologiche, p. 142, a cura di Angelo Sghirlanzoni, 2010
3. Isidoro La Spina, La sindrome di Isaacs e le altre sindromi di ipereccitabilità neuromuscolare, 1998, 60 pagine
4. PNH - Symptoms
5. Contactin-Associated Protein-Like 2-Related Peripheral Nerve Hyperexcitability Associated With Charcot-Marie-Tooth Type 4F
6. A Patient with Double-Negative VGKC, Peripheral Nerve Hyperexcitability, and Central Nervous System Symptoms: A Postinfectious Autoimmune Disease

Voci correlate

• Tremore essenziale
• Fibromialgia
• Neuromiotonia
• Disautonomia

Collegamenti esterni

• (EN) Sito sulle sindromi da ipereccitabilità dei nervi periferici Archiviato il 22 ottobre 2016 in Internet Archive.