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Per displasia epifisaria multipla in campo medico, si intende un insieme di disordini muscolo-scheletrici.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ritardo di ossificazione o compromissione delle ossa carpali e della colonna vertebrale. Si evidenzia inoltre bassa statura del soggetto, può svilupparsi la malattia di Legg-Perthes.
Tipologia
Due sono le forme di displasia epifisaria multipla:[1]
Displasia di Fairbank o forma intensa, con piccole epifisi compromesse
Displasia di Ribbing o forma moderata, in cui le epifisi sono appiattite
Eziologia
La causa è un'anomalia genetica, che varia a seconda della gravità (ovvero nelle due forme) il gene COMP o il COL9A2.
^(ES) E. Calabuig Muñoz; M L Muñoz Guillén; J L. Valero Sanz; J J. García Borrás. Displasia Epifisaria Multiple Familiar. Revista Española de Enfermedades Metabólicas Óseas, vol. 12 nº 4 p 78-79, luglio 2003.
