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La brachidattilia o brachidactilia è una malformazione congenita caratterizzata da un'eccessiva brevità delle dita[1]. Può interessare un solo dito o, più spesso, tutte le dita della mano; in relazione a un minor sviluppo in lunghezza dei diversi segmenti scheletrici a volte si associa ad altre anomalie malformative, quali la fusione congenita di due o più dita o sindattilia[1].
Si osserva frequentemente[2] in pazienti con sindrome di Down[3].
Classificazione
| Tipo
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OMIM
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Gene
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Locus
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Descrizione
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| A1
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BDA1
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IHH
BDA1B
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5p13.3-p13.2
2q33-q35
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Anche chiamata brachidattilia di Farabee, è una malattia autosomica dominante caratterizzata inoltre da falangi brevi o assenti, ossa carpali sovrannumerarie, ulna ipoplasica o assente, ossa metacarpali brevi.
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| A2
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BDA2
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BMPR1B
GDF5
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Anche chiamata brachidattilia di Mohr-Wriedt, si tratta di una forma rara caratterizzata dall'eccessiva brevità della falange intermedia del dito indice.
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| A3
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BDA3
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Caratterizzata dall'eccessiva brevità della falange intermedia del mignolo, è chiamata anche brachidattilia-clinodattilia.
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| A4
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BDA4
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Anche chiamata brachidattilia di Temtamy, è caratterizzata dall'eccessiva brevità delle falangi intermedie di indice e mignolo.
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| A5
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BDA5
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Questa forma è associata a displasia delle unghie.
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| A6
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BDA1
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Anche chiamata sindrome di Osebold-Remondini.
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| A7
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Entità relativamente recente e chiamata anche brachidattilia di Smorgasbord[4].
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| B
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BDB
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ROR2
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9q22
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| C
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BDC
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GDF5
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20q11.2
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Anche chiamata brachidattilia di Haws.
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| D
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BDD
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HOXD13
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2q31-q32
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| E
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BDE
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HOXD13
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2q31-q32
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| B ed E
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BDB+BDE
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ROR2
HOXD13
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9q22
2q31-q32
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Determinata dalla combinazione del tipo B e del tipo E; chiamata anche brachidattilia di Pitt-Williams o sindrome di Ballard.
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| A1B
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BDA1+BDB
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5p13.3-p13.2
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Trattamento
La brachidattilia non necessita di trattamenti specifici. Nel caso di severi danni estetici può essere effettuato un intervento chirurgico di osteotomia obliqua della diafisi[5].
Note
- ^ a b Canepa, pp. 388-90, 1988.
- ^ Filippo M. Senes, Maria Grazia Calevo e Roberto Adani, Hand and Upper Limb Malformations in Italy: A Multicentric Study, in The Journal of Hand Surgery Asian-Pacific Volume, vol. 26, n. 3, 2021-09, pp. 345–350, DOI:10.1142/S2424835521500302. URL consultato il 13 agosto 2021.
- ^ Roizen NJ, Patterson D, Down's syndrome, in Lancet, vol. 361, n. 9365, aprile 2003, pp. 1281–9, DOI:10.1016/S0140-6736(03)12987-X, PMID 12699967.
- ^ Meiselman SA, Berkenstadt M, Ben-Ami T, Goodman RM, Brachydactyly type A-7 (Smorgasbord): a new entity, in Clin. Genet., vol. 35, n. 4, 1989, pp. 261–7, DOI:10.1111/j.1399-0004.1989.tb02940.x, PMID 2714013.
- ^ Canepa Giuseppe, Osteopatologia infantile: manuale-atlante di ortopedia per pediatri, Padova, Piccin, 1994, pp. 81-2.
Bibliografia
- Canepa Giuseppe, Le malattie dello scheletro nell'età evolutiva, Padova, Piccin, 1988, pp. 388-90.
- Canepa Giuseppe, Osteopatologia infantile: manuale-atlante di ortopedia per pediatri, Padova, Piccin, 1994, pp. 81-2.
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