Adénosine désaminase 2

ADA2
Structures disponibles PDB Recherche UniProt humaine: PDBe RCSB Identifiants PDB 3LGD, 3LGG
Identifiants
Aliases	ADA2
IDs externes	OMIM: 607575 HomoloGene: 81852 GeneCards: ADA2
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 22 humain[1] Locus 22q11.1 Début 17,178,790 bp[1] Fin 17,258,235 bp[1]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans monocyte granulocyte cellule de la moelle osseuse right uterine tube rate sang ganglion lymphatique thymus sperme vésicule biliaire n/a Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire deaminase activity zinc ion binding adenosine receptor binding adenosine deaminase activity heparin binding activité hydrolase protein homodimerization activity liaison ion métal proteoglycan binding growth factor activity Composant cellulaire région extracellulaire milieu extracellulaire azurophil granule lumen cytosol Processus biologique développent d'un organisme multicellulaire neutrophil degranulation hypoxanthine salvage inosine biosynthetic process adenosine catabolic process regulation of signaling receptor activity transduction de signal Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 51816 n/a Ensembl ENSG00000093072 n/a UniProt Q9NZK5 n/a RefSeq (mRNA) NM_001282225 NM_001282226 NM_001282227 NM_001282228 NM_001282229 NM_017424 NM_177405 n/a RefSeq (protéine) NP_001269154 NP_001269155 NP_001269156 NP_001269157 NP_001269158 NP_803124 n/a Localisation (UCSC) Chr 22: 17.18 – 17.26 Mb n/a Publication PubMed [2] n/a
Wikidata
Voir/Editer Humain

L'adénosine désaminase 2, ou ADA2, est une enzyme du métabolisme des purines. Son gène est le CECR1 (« Cat eye syndrome critical region protein 1 ») situé sur le chromosome 22 humain

Rôles

Il s'agit de l'une des adénosine désaminases permettant la transformation d'adénosine en inosine et de la 2′-deoxyadenosine en 2′-deoxyinosine.

Elle participe à la différenciation des monocytes en macrophages et stimule la multiplication des lymphocytes T helper[3].

Pathologie

Son déficit entraîne une maladie comportant des accidents vasculaires cérébraux précoces[4] ainsi qu'une vascularite de type périartérite noueuse[5].

Une expression trop importante du gène donne, au contraire, le syndrome des yeux de chat[6].

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000093072 - Ensembl, May 2017
2. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
3. Zavialov AV, Gracia E, Glaichenhaus N, Franco R, Zavialov AV, Lauvau G, Human adenosine deaminase 2 induces differentiation of monocytes into macrophages and stimulates proliferation of T helper cells and macrophages, J Leukoc Biol, 2010;88:279-290
4. Zhou Q, Yang D, Ombrello AK et al. Early-onset stroke and vasculopathy associated with mutations in ADA2, N Eng J Med, 2014;370:911-920
5. Navon Elkan P, Pierce SB, Segel R et al. Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy, N Eng J Med, 2014;370:921-931
6. Footz TK, Brinkman-Mills P, Banting GS et al. Analysis of the cat eye syndrome critical region in humans and the region of conserved synteny in mice: a search for candidate genes at or near the human chromosome 22 pericentromere, Genome Res, 2001;11:1053-1070