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El término sistemas de grupos sanguíneos humanos está definido por la Sociedad Internacional de Transfusión Sanguínea como sistemas en la especie humana donde los antígenos de la superficie celular, en particular los de las células sanguíneas, están "controlados en un solo locus de genes o por dos o más genes homólogos con poca o ninguna recombinación observable entre ellos",[1] e incluyen los sistemas de antígenos comunes ABO y Rh (Rhesus), así como muchos otros; a fecha de agosto de 2019 se han identificado 38 principales sistemas humanos.[2]
Además de los sistemas ABO y Rh, los antígenos expresados en las superficies de las membranas de las células sanguíneas incluyen 346 antígenos de glóbulos rojos y 33 antígenos plaquetarios, según se define serológicamente. La base genética de la mayoría de estos antígenos se encuentra en 46 genes de glóbulos rojos y seis de plaquetas. Un individuo, por ejemplo, puede ser AB RhD positivo y, al mismo tiempo, M y N positivo en el sistema MNS, K positivo en el sistema Kell y Lea o Leb positivo en el sistema Lewis. Estos y muchos de los sistemas reciben el nombre de pacientes en los que se detectaron por primera vez los anticuerpos correspondientes.[3]
Principios generales
Plaquetas entre glóbulos rojos
La sangre está compuesta de células suspendidas en un fluido llamado plasma. Flotando en el plasma hay tres tipos de células:
Otro antígeno, el factor Rh, juega un papel importante en la aglutinación de la sangre. Si este factor está presente, el tipo de sangre en particular se llama Rh positivo. Si está ausente, se denomina Rh negativo.
Grupos sanguíneos raros
Los diferentes antígenos de los diversos sistemas de grupos sanguíneos no se distribuyen uniformemente en una población.[4] Además, diferentes poblaciones tienen diferentes distribuciones de antígenos específicos. Algunos antígenos son raros en una población determinada o en toda la población humana. Esto puede provocar dificultades para encontrar donantes de sangre adecuados para estas personas.
Por ejemplo, el grupo sanguíneo h/h, también conocido como Oh o grupo sanguíneo Bombay, es un tipo de sangre poco común,[5] mientras que el grupo sanguíneo O es generalmente el grupo sanguíneo más común en el sistema ABO.
Se ha compilado una base de datos completa de tipos de sangre y sus anotaciones genómicas que indexa 39 grupos sanguíneos y 1649 antígenos sanguíneos.[6]
Carbohidrato (N-Acetilgalactosamina, Galactosa). Los antígenos A, B y H provocan principalmente reacciones de anticuerpos IgM, aunque el anti-H es muy raro, ver el sistema de antígenos Hh (fenotipo Bombay, ISBT # 18).
Proteína (receptor chemokina). Antígenos principales Fya y Fyb. Las personas que carecen por completo de antígenos Duffy son inmunes a la malaria causada por Plasmodium vivax y Plasmodium knowlesi.
↑Helias, V.; Saison, C.; Ballif, B.A.; Peyrard, T.; Takahashi, J.; Takahashi, H.; Tanaka, M.; Deybach, J.C.; Puy, H.; Le Gall, M.; Sureau, C.; Pham, B.N.; Le Pennec, P.Y.; Tani, Y.; Cartron, J.P. & Arnaud, L. (2012). «ABCB6 is Dispensable for Erythropoiesis and Specifies the New Blood Group System Langereis». Nature Genetics44 (2, January 15): 170-173. PMC3664204. PMID22246506. doi:10.1038/ng.1069. «[Quoting Abstract: The human ATP-binding cassette (ABC) transporter ABCB6 has been described as a mitochondrial porphyrin transporter essential for heme biosynthesis, but it is also suspected to contribute to anticancer drug resistance, as do other ABC transporters located at the plasma membrane. We identified ABCB6 as the genetic basis of the Lan blood group antigen expressed on red blood cells but also at the plasma membrane of hepatocellular carcinoma (HCC) cells, and we established that ABCB6 encodes a new blood group system (Langereis, Lan). Targeted sequencing of ABCB6 in 12 unrelated individuals of the Lan(-) blood type identified 10 different ABCB6 null mutations. This is the first report of deficient alleles of this human ABC transporter gene. Of note, Lan(-) (ABCB6(-/-)) individuals do not suffer any clinical consequences, although their deficiency in ABCB6 may place them at risk when determining drug dosage.]».
↑"Omae, Y.; Ito, S.; Takeuchi, M.; Isa, K.; Ogasawara, K.; Kawabata, K.; Oda, A.; Kaito, S.; Tsuneyama, H.; Uchikawa, M.; Wada, I.; Ohto, H.; Tokunaga, K. (2019). "Integrative genome analysis identified the KANNO blood group antigen as prion protein" Transfusion. 2019 Jul;59(7):2429-2435. DOI:10.1111/trf.15319. Epub 2019 Apr 24.
Bibliografía
Dean, Laura (2005). Blood Groups and Red Cell Antigens. Bethesda, MD, USA: National Center for Biotechnology Information (NCBI), National Library of Medicine, National Institutes of Health. Consultado el 19 de febrero de 2016.
SIB-EBI-PIR (2016). «Blood group Antigen Proteins: List of Entries, 17 February version». Swiss-Prot Protein Knowledgebase. Geneva, CHE: Swiss Institute of Bioinformatic (SIB), in cooperation with the European Bioinformatics Institute (EBI, Hinxton, ENG), and the Protein Information Resource (PIR, Washington DC, USA). Consultado el 19 de febrero de 2016.
