Síndrome de Tietz

Síndrome de Tietz

El síndrome de Tietz tiene un patrón de herencia autosómico dominante.
Especialidad pediatría
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El síndrome de Tietz es una enfermedad hereditaria muy rara que cursa con falta de pigmentación en la piel y déficit auditivo. No debe confundirse con el síndrome de Tietze o costocondritis con el que no tiene relación alguna.[1]​[2]​[3]​

Historia

La primera descripción fue realizada en el año 1963 por Walter Tietz que describió el mal como sordera asociada a albinismo y presentó un conjunto de 14 casos que afectaban a diferentes miembros de una familia a lo largo de 6 generaciones.[4]​

Herencia

Se hereda según un patrón autosómico dominante.

Causas

Está provocado por una mutación en el gen MIFT que codifica el factor de transcripción asociado con microftalmia.

Síntomas

La piel es muy blanca desde el nacimiento, los ojos azules, el pelo rubio y las cejas y pestañas blancas. En la vida adulta la piel puede ir adquiriendo algo de pigmentación. La pérdida de audición es muy importante, está presente desde el momento del nacimiento y afecta a ambos oídos. Es una sordera de tipo neurosensorial.

Referencias

  1. ↑ Orphanet: Síndrome de Tietz. Consultado el 3 de marzo de 2016
  2. ↑ Smith SD, Kelley PM, Kenyon JB, Hoover D (Jun 2000). «Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF» (Free full text). J. Med. Genet. 37 (6): 446-448. PMC 1734605. PMID 10851256. doi:10.1136/jmg.37.6.446. 
  3. ↑ Amiel J, Watkin PM, Tassabehji M, Read AP, Winter RM (Jan 1998). «Mutation of the MITF gene in albinism-deafness syndrome (Tietz syndrome)». Clin. Dysmorphol. 7 (1): 17-20. PMID 9546825. doi:10.1097/00019605-199801000-00003. 
  4. ↑ Tietz W (Sep 1963). «A Syndrome of Deaf-Mutism Associated with Albinism Showing Dominant Autosomal Inheritance» (Free full text). Am. J. Hum. Genet. 15 (3): 259-264. PMC 1932384. PMID 13985019.