Parálisis periódica hipercaliémica

Parálisis periódica hipercaliémica
Especialidad neurología
Sinónimos
Parálisis periódica hiperpotasémica
Enfermedad de Gamstorp
Adinamia episódica hereditaria
PPHC
Adinamia episódica de Gamstorp

La parálisis periódica hipercaliémica es una rara enfermedad de origen genético y transmisión autosómica dominante que se caracteriza por episodios repetitivos de debilidad o parálisis muscular que afectan sobre todo a las extremidades, asociada a niveles elevados de potasio en sangre. Está causada por una mutación en el gen SCN4A situado en el cromosoma 17 que afecta a los canales del sodio presentes en las membranas celulares, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades conocidas como canalopatías.[1][2][3]

Frecuencia

Es una enfermedad rara, se estima que la prevalencia es de 1 caso por cada 200 000 personas.[2]

Síntomas

La Parálisis periódica hipercaliémica se transmite con un patrón autosómico dominante

Los primeros síntomas aparecen durante la infancia y se manifiestan como episodios de parálisis de duración, gravedad y frecuencia variables que duran en promedio entre una y dos horas. A menudo tienen lugar por la mañana después de levantarse o al descansar tras un esfuerzo muscular importante. A veces se desencadenan por el frío, situaciones estresantes o algunos fármacos, como los corticoides. Si se determinan las concentraciones de potasio en sangre durante la parálisis, estas son elevadas. Generalmente existe tendencia a la mejoría espontánea y disminución del número de episodios a partir de la edad media de la vida.[4]

Tratamiento

Para evitar la aparición de la parálisis, se recomienda realizar comidas bajas en hidratos de carbono, evitar el consumo excesivo de alimentos ricos en potasio y realizar ejercicio con moderación.[4]

Referencias

  1. B. Narberhaus, B. Cormand, E. Cuenca-León, M. Ribasés, J. Monells: Parálisis periódica hipercaliémica: presentación de una familia española con la mutación p.Thr704Met en el gen SCN4A. Nefrología 2008; 23(7): 437-435. Consultado el 11 de junio de 2012
  2. a b Savine Vicart: Parálisis periódica hipercaliémica. Orphanet, octubre 2011. Consultado el 11 de junio de 2012
  3. Frank Lehmann-Horn, MD, Karin Jurkat-Rott, MD, Reinhardt Rüdel PhD: Periodic Paralysis: Understanding Channelopathies. Current Neurology and Neuroscience Reports 2002, 2:61-69.
  4. a b Federico Micheli, Manuel Fernández Pardal: Neurología, 2.ª edición. Editorial Médica Panamericana, 2010, ISBN 978-950-06-0084-2. Consultado el 11 de marzo de 2012