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Enfermedad de Andrade
La enfermedad de Andrade, también llamada polineuropatía amiloidótica familiar o ATTR, es una enfermedad rara de causa genética y herencia autosómica dominante. Se clasifica dentro de las amiloidosis. Los síntomas se inician generalmente entre los 30 y 40 años. Se manifiesta por afectación de los nervios periféricos, tanto los sensitivos como los motores y autonómicos, lo que puede provocar invalidez y graves complicaciones. La causa del mal es una mutación que afecta al gen de la transtiretina (TTR) y ocasiona la producción de proteínas inestables que se acumulan en forma de fibrillas amiloides en diferentes órganos y tejidos, especialmente en los nervios periféricos.[1][2][3] HistoriaLa primera descripción fue realizada en 1952 por el médico portugués Mário Corino da Costa de Andrade.[4][5] Herencia El mal es hereditario según un patrón autosómico dominante, lo que significa que el hijo de un paciente afectado tiene un 50 % de probabilidades de presentar la enfermedad a lo largo de su vida.[3] EpidemiologíaSe calcula que existen alrededor de 10 000 personas afectadas en todo el mundo. La enfermedad es de origen genético y se presenta en determinados focos situados en Portugal, sobre todo en las ciudades de Póvoa de Varzim y Vila do Conde, Suecia y Japón. En España existen casos diseminados en todo el país, con dos focos principales ubicados en Palma de Mallorca y la localidad de Valverde del Camino en la provincia de Huelva.[6][7] SíntomasLos síntomas iniciales son sensación de hormigueo en las extremidades, pérdida de fuerza y disminución de la sensibilidad. Generalmente las primeras manifestaciones afectan a las extremidades inferiores y posteriormente se extienden al tronco, las extremidades superiores y la cabeza. Suelen asociarse problemas digestivos, entre ellos diarrea y estreñimiento, trastornos del ritmo cardíaco, manifestaciones genitourinarias como la disfunción eréctil y trastornos oculares, entre ellos la aparición de glaucoma que provoca disminución de la agudeza visual.[2] TratamientoEl trasplante de hígado mejora el curso de la afección.[2] Existe un medicamento llamado tafamidis que retrasa la evolución de la enfermedad en dos tercios de los tratados.[6][8] En agosto de 2021, seis pacientes con amiloidosis ATTR hereditaria con polineuropatía recibieron dosis de NTLA-2001, basadas en un sistema de edición de genes. Los investigadores informaron eventos adversos leves y disminuciones en las concentraciones de la proteína transtiretina mal plegada en suero a través de la desactivación dirigida.[9] Referencias
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