X-chromosomale Ichthyose

Klassifikation nach ICD-10
Q80.1 X-chromosomal-rezessive Ichthyosis
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die X-chromosomale Ichthyose ist eine zu den Verhornungsstörungen gehörende Genodermatose und gilt als zweithäufigste Form einer Ichthyose mit dem Hauptmerkmal Hyperkeratose.[1][2]

Synonyme sind: Steroidsulfatase-Mangel; Rezessive Ichthyosis vulgaris; geschlechtsgebundene Ichthyosis vulgaris; Ichthyosis vulgaris, Typ Wells-Kerr; Wells-Kerr-Ichthyosis; Ichthyosis sauroderma; xerodermia; Ichthyosis serpentina; englisch X-linked ichthyosis; XLI

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 von K. Csorsz.[3]

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Veröffentlichung aus dem Jahre 1965 durch R. S. Wells und C. B. Kerr.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–5 zu 10.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

Bezogen auf die fast ausschließlich betroffenen Knaben liegt die Häufigkeit bei 1 zu 2.000-4.000.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen oder wesentlich häufiger Deletionen im STS-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.31 zugrunde, welches für die Steroid-Sulfatase kodiert, die an der Regulation der Permeabilitätsschranke und der Desquamation der Haut beteiligt ist.[5][1]

Es gibt auch Formen ohne Steroid-Sulfatasemangel.[6]

Deletionen an dieser Stelle finden sich auch beim Mikrodeletionssyndrom Xp22.3.[7]

Im Rahmen von Syndromen

Eine Kombination mit weiteren nicht die Haut betreffenden Symptomen wird als syndromale Form bezeichnet und findet sich bei:[8]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Krankheitsbeginn schon in den ersten Lebenstagen
  • nicht gerötete, lockere Hautschuppen, später schmerzhaft, am Stamm, den Extremitäten und am Hals bevorzugt
  • Hautfalten, Handflächen und Fußsohlen ausgespart
  • Abnehmende Schuppenbildung mit dem Alter

Hinzu können Maldescensus testis, Hornhauttrübungen, eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung kommen.

Diagnose

Eine Diagnose ist bereits im Mutterleib möglich, weil der Östriolspiegel bei der Mutter vermindert ist. Nach der Geburt kann durch Serumprotein-Elektrophorese, Messung der SPS-Aktivität in Fibroblasten oder Leukozyten die Diagnose bestätigt werden.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Geschichte

Ein Jahr nach der Erstbeschreibung publizierte H. Orel über die Vererbung der angeborenen Ichthyosen.[9]

Literatur

  • M. Schmuth, V. Martinz, A. R. Janecke, C. Fauth, A. Schossig, J. Zschocke, R. Gruber: Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification. In: European journal of human genetics (EJHG), Band 21, Nr. 2, Februar 2013, S. 123–133; doi:10.1038/ejhg.2012.121, PMID 22739337, PMC 3548255 (freier Volltext) (Review).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e Eintrag zu Ichthyose, X-chromosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Enzyklopädie-Dermatologie
  3. ↑ K. Csorsz: Ichthyosis (X-linked). In: Monatsschrift Unfallheilkunde Medizin, 1928, Band 2, S. 180.
  4. ↑ R. S. Wells, C. B. Kerr: Genetic classification of ichthyosis. In: Archives of dermatology, Band 92, Nr. 1, Juli 1965, S. 1–6; PMID 11850936 (Review).
  5. ↑ Ichthyosis, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Ichthyosis, X-Linked, without Steroid Sulfatase Deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Eintrag zu Mikrodeletionssyndrom Xp22.3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Eintrag zu Ichthyose, syndromale X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ H. Orel: Die Vererbung der Ichthyosis congenita und der Ichthyosis vulgaris. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde, Band 47, 1929, S. M312-340.