Waaler-Aarskog-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Waaler-Aarskog-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hydrocephalus, Skelettfehlbildung mit Schulterblatthochstand.[1]

Synonyme sind: Ferlini-Ragno-Calzolari-Syndrom; Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie – Sprengel-Anomalie

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1980 durch die norwegischen Pädiater P. E. Waaler und D. Aarskog[2] sowie auf die Hauptautoren eines Berichtes aus dem Jahre 1995 durch die italienischen Ärzte Alessandra Ferlini, Michele Ragno, Elisa Calzolari und Mitarbeiter.[3]

Die Erkrankung ist nicht mit dem Aarskog-Syndrom zu verwechseln, einer Entwicklungsstörung.

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über lediglich 8 Betroffene berichtet. Es wird autosomal-dominanter oder X-chromosomal dominanter Erbgang vermutet. Die Ursache ist nicht bekannt.[1][4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Hinzu können psychomotorische Retardierung, Psychose, Brachydaktylie und Costovertebrale Dysplasie an Rippen und Wirbelsäule sowie verbreiterter Abstand zwischen 1. und 2. Zehe kommen.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Eintrag zu Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ P. E. Waaler, D. Aarskog: Syndrome of hydrocephalus, costovertebral dysplasia and Sprengel anomaly with autosomal dominant inheritance. In: Neuropediatrics. Band 11, Nummer 3, August 1980, S. 291–297, doi:10.1055/s-2008-1071398, PMID 6893487.
  3. ↑ A. Ferlini, M. Ragno, P. Gobbi, C. Marinucci, R. Rossi, A. Zanetti, M. Milan, G. Camera, E. Calzolari: Hydrocephalus, skeletal anomalies, and mental disturbances in a mother and three daughters: a new syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 59, Nummer 4, Dezember 1995, S. 506–511, doi:10.1002/ajmg.1320590419, PMID 8585573.
  4. ↑ Hydrocephalus, Sprengel anomaly, and Costovertebral dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)