de Nicolaides%E2%80%93Baraitser-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Nicolaides–Baraitser-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Minderwuchs, Behaarungsstörung, Fehlbildungen der Finger, Epilepsie und schwerer geistiger Retardierung.^[1]^[2]

Synonyme sind: NCBRS; englisch Sparse Hair And Mental Retardation; NBS

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die zypriotische Neuropädiaterin Paola Nicolaides und den britischen Humangenetiker Michael Baraitser.^[3]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Baraitser-Winter-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Neu-Mutationen im SMARCA2-Gen am Genort 9p24.3 zugrunde.^[4]^[2]

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Hände bei Patienten mit NCBRS

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Füße bei Patienten mit NCBRS

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]

Minderwuchs
Hypotrichose mit spärlichem Kopfhaar
Gesichtsauffälligkeiten mit Mikrozephalie
Krampfleiden und schwerer geistiger Retardierung
Brachydaktylie mit Zapfenepiphysen, betonten Interphalangealgelenken und distalen Phalangen aufgrund verminderten subkutanen Fettgewebes

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Coffin-Siris-Syndrom.

Literatur

N. C. Bramswig, H. J. Lüdecke, Y. Alanay, B. Albrecht, A. Barthelmie, K. Boduroglu, D. Braunholz, A. Caliebe, K. H. Chrzanowska, J. C. Czeschik, S. Endele, E. Graf, E. Guillén-Navarro, P. Kiper, V. López-González, I. Parenti, J. Pozojevic, G. E. Utine, T. Wieland, F. J. Kaiser, B. Wollnik, T. M. Strom, D. Wieczorek: Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes. In: Human genetics. Bd. 134, Nr. 6, Juni 2015, S. 553–568, doi:10.1007/s00439-015-1535-8, PMID 25724810.
D. Wolff, S. Endele, S. Azzarello-Burri, J. Hoyer, M. Zweier, I. Schanze, B. Schmitt, A. Rauch, A. Reis, C. Zweier: In-Frame Deletion and Missense Mutations of the C-Terminal Helicase Domain of SMARCA2 in Three Patients with Nicolaides-Baraitser Syndrome. In: Molecular syndromology. Bd. 2, Nr. 6, April 2012, S. 237–244, PMID 22822383, PMC 3362220 (freier Volltext).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Eintrag zu Nicolaides-Baraitser-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b ^c O. Abdul-Rahman: Nicolaides-Baraitser Syndrome, PMID 26468571.
↑ P. Nicolaides, M. Baraitser: An unusual syndrome with mental retardation and sparse hair. In: Clinical dysmorphology. Bd. 2, Nr. 3, Juli 1993, S. 232–236, PMID 8287185.
↑ Nicolaides-Baraitser syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Nicolaides-Baraitser-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Abdul-2] O. Abdul-Rahman: Nicolaides-Baraitser Syndrome, PMID 26468571.

[3] P. Nicolaides, M. Baraitser: An unusual syndrome with mental retardation and sparse hair. In: Clinical dysmorphology. Bd. 2, Nr. 3, Juli 1993, S. 232–236, PMID 8287185.

[4] Nicolaides-Baraitser syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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