Facies myopathica

Klassifikation nach ICD-10
G71.1	Myotone Syndrome
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Facies myopathica ist eine typische Veränderung des Gesichtes (lateinisch facies) bei einer Muskelerkrankung (Myopathie) mit Lidmuskelschwäche, eingefallenen Wangen und Schläfengruben aufgrund einer Schwäche und Atrophie der mimischen Muskulatur.[1][2]

Vorkommen und Ursache

Die Facies myopathica ist ein unspezifisches Hinweissymptom auf verschiedene Neuromuskuläre Erkrankungen:[2][3]

• Birk-Barel-Syndrom
• Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
• Kongenitales myasthenes Syndrom
• Morbus Pompe
• Myasthenia gravis (pseudoparalytica)
• Myotone Dystrophie Typ 1 (Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert)
• Myotubuläre Myopathie (Kongenitale zentronukleäre Myopathie)
• Okulopharyngeale Muskeldystrophie
• Ophthalmoplegia progressiva externa
• weitere Kongenitale Myopathien
• X-chromosomale infantile Spinale Muskelatrophie

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2]

• Lidmuskelschwäche (Ptosis) mit hochgezogenen Augenbrauen
• eingefallene Wangen
• bei Myotoner Dystrophie eingefallene Schläfen bei Atrophie des Musculus temporalis
• Nasolabialfalte gering ausgeprägt
• hervorstehende Lippen
• traurig wirkender Gesichtsausdruck
• Wimpernzeichen
• eventuell Schwierigkeiten zu pfeifen

Der Gesichtsausdruck suggeriert (bei der Myotonen Dystrophie) ein geringeres Bildungsniveau.[4]

Diagnostik

Eine Myasthenia gravis und ein Botulismus sollten rasch diagnostiziert und gegebenenfalls behandelt werden. Simpson-Test und Elektromyografie sowie eventuell genetische Untersuchung können zur Klärung beitragen.[2]

Literatur

• Luis Lay-Son: Ginevra de Benci’s portrait: had the lady a myopathic face?. In: Neurological Sciences. 2011, Band 33, Nummer 3, S. 701–702 doi:10.1007/s10072-011-0820-0.

Einzelnachweise

1. Pschyrembel online
2. P. Berlit (Herausgeber): Therapielexikon Neurologie. Springer eBooks. 2005, S. 445–478 doi:10.1007/3-540-26367-5_6.
3. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
4. K. Stahl, Stephan Wenninger, Andreas Heinrich Schüller, Federica Montagnese, Benedikt Schoser: Ausbildung und berufliche Qualifikation von Erwachsenen mit Myotonen Dystrophien – eine fehlgeleitete Wahrnehmung durch die Facies myopathica?. In: Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie. 2016, Band 84, Nummer 04, S. 211–216 doi:10.1055/s-0042-104193.

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