EEC-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.4	Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung	{{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das EEC-Syndrom, Akronym für Ektrodaktylie – Ektodermale Dysplasie – Cleft für Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKG), ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kombination von Spaltbildung in Hand oder Fuß, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Ektodermaler Dysplasie.[1][2]

Die Abgrenzung als Krankheitsbild erfolgte im Jahre 1970 durch die deutschen Humangenetiker in Roswitha A. Rüdiger, E. Haase und Eberhard Passarge.[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden mehr als 300 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache und Einteilung

Je nach zugrunde liegender genetischer Veränderung können folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1, mit Fehlbildungen der Ohrmuscheln, des Mittel- und des Innenohrs, Mutationen am Genort 7q11.2-q21.3[4]
• Typ 3, mit über 90 % der weitaus häufigste, "Missense"-Mutationen im TP63-Gen an 3q27, welches für den TP63-Transkriptionsfaktor kodiert, der für die Entwicklung des Ektoderms und der Gliedmaßen benötigt wird.[5]
• (Typ 2 ist entfallen)[1]

Klinische Erscheinungen

Das Syndrom ist sehr variabel in seinem Erscheinungsbild. Klinische Kriterien sind:[2][1]

• Spalthand und/oder Spaltfuss oft asymmetrisch, Syndaktylien
• LKG meist beidseits, eventuell nur Lippenspalte ohne Gaumenspalte
• Atresie der Tränengänge, Photophobie, chronische Blepharitis und Konjunktivitis, Dakryozystitis, blaue Iris
• zu kleine (Mikrodontie) oder teilweise fehlende (Hypodontie) Zahnanlagen, schmale, stiftförmige Schneidezähne
• geringe Behaarung von Kopf, Augenbrauen und Wimpern mit blonden gekräuselten Haaren
• dysplastische Ohrmuscheln, Schwerhörigkeit, Choanalatresie
• Hyperkeratose, Nageldysplasie, zu kleine Brustwarzen, Hypohidrose
• Dysplasie der Nieren und ableitenden Harnwege

Diagnose

Mithilfe des Feinultraschalls können einige Veränderungen bereits im Mutterleib erkannt werden, eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.[1]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind andere Formen der ektodermalen Dysplasie wie das Rosselli-Gulienetti-Syndrom sowie das Hay-Wells-Syndrom.

Heilungsaussicht

Die Prognose ist günstig, die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Eine Behandlung der Hypohidrose ist wesentlich, weil sie die häufigsten Komplikationen verursachen kann.[1]

Geschichte

Die Erstbeschreibung erfolgte vermutlich im Jahre 1804 durch die deutschen Ärzte Johann Gottlob Eckholdt und Franz Heinrich Martens.[6]

Literatur

• M. Koul, R. Dwivedi, V. Upadhyay: Ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting syndrome (EEC syndrome). In: Journal of oral biology and craniofacial research. Band 4, Nr. 2, Mai–Aug 2014, S. 135–139, doi:10.1016/j.jobcr.2014.08.002. PMID 25737931, PMC 4252378 (freier Volltext).
• H. R. Wiedemann, H. Dibbern: „EEC“-Syndrom. In: Die Medizinische Welt. Band 31, Nr. 51–52, Dezember 1980, S. 1862–1863. PMID 7464536.

Einzelnachweise

1. Eintrag zu EEC-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 2. August 2024.
2. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
3. R. A. Rüdiger, W. Haase, E. Passarge: Association of ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate. In: American journal of diseases of children (1960). Band 120, Nr. 2, August 1970, S. 160–163. PMID 5454938.
4. EEC syndrome-1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. EEC syndrome-3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
6. J. G. Eckholdt, F. H. Martens: Ueber eine sehr complicirte Hasenscharte, oder einen sogenannten Wolfsrachen, mit einer an demselben Subjekte befindlichen merkwürdigen Misstaltung der Hände und Füsse. Steinacher Verlag, Leipzig 1804.

Weblinks

• Rare Diseases

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!