Adrenomyodystrophie

Klassifikation nach ICD-10
G71.2 Angeborene Myopathien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Adrenomyodystrophie ist eine extrem seltene erbliche Erkrankung mit kongenitaler Muskeldystrophie, Störung der Nebennierenrinde, Leber, Hornhaut, des Nervensystems, des Magen-Darm-Traktes und der Harnblase.[1]

Bislang wurden lediglich im Jahre 1979 zwei Kinder vom Freiburger Kinderarzt Wolfgang von Petrykowsky und seinen Mitarbeitern beschrieben.[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Heilungsaussicht

Die beschriebenen Kinder verstarben innerhalb weniger Jahre.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ W. von Petrykowski, R. Beckmann, N. Böhm, U. P. Ketelsen, H. H. Ropers, M. Sauer: Adrenal insufficiency, myopathic hypotonia, severe psychomotor retardation, failure to thrive, constipation and bladder ectasia in 2 brothers: adrenomyodystrophy. In: Helvetica paediatrica acta. Bd. 37, Nr. 4, September 1982, ISSN 0018-022X, S. 387–400, PMID 7153060.