Myotone Dystrophie Typ 2

Klassifikation nach ICD-10
G71.1 Myotone Syndrome
Proximale myotone Myopathie (PROMM)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Myotone Dystrophie Typ 2, kurz DM2 oder PROMM, auch Proximale myotone Myopathie oder Morbus Ricker genannt, ist eine Form der myotonen Muskelerkrankung mit Muskelschwäche, Linsentrübung und Herzrhythmusstörungen. Mit einer Inzidenz von 0,5/100.000/Jahr ist sie seltener als die Myotone Dystrophie Typ 1. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Klinik

Klinisch äußert sich die PROMM durch eine eher proximal betonte, myotone Myopathie, Herzrhythmusstörungen, Linsentrübungen, Hodenatrophie und ausgeprägte therapieresistente Myalgien. Der Verlauf ist in der Regel gutartiger als bei der myotonen Dystrophie Typ 1 (Morbus Curschmann-Steinert), eine Gehbehinderung tritt erst im höheren Alter auf.

Ursache

Die Ursache ist ein genetischer Defekt auf dem Chromosom 3q13.3-q24, mit einer Expansion von CCTG-Wiederholungssequenzen im ZNF9-Gen. Das Phänomen der Antizipation scheint zu fehlen. Das Gen codiert für das RNA-bindende Zink-Finger-Protein 9.

Diagnostik

Muskelbiopsie bei Myotoner Dystrophie Typ 2 mit Gruppen hochgradig atropher Typ-II-Fasern (hervorgehoben), die in der immunhistochemischen Färbung für Typ-1-Myosin ("slow myosin", hier braun) ungefärbt bleiben.

Die Untersuchung und Diagnose erfolgt neben der klinischen Untersuchung in der Regel zunächst mit Messung der elektrischen Muskelaktivität im Elektromyogramm (EMG). Im Elektromyogramm treten typischerweise myotone Salven auf, die ehemals akustisch auch als sogenanntes Sturzkampfbombergeräusch charakterisiert wurden. Da myotone Salven auch bei anderen Erkrankungen auftreten können, zum Beispiel bei der myotonen Dystrophie Typ 1, erfolgt die Sicherung der Diagnose mittels direkter Gendiagnostik aus Leukozyten.

Wird eine Muskelbiopsie durchgeführt, finden sich meist unspezifische myopathische Veränderungen sowie typischerweise Gruppen hochgradig atropher Fasern, bei denen es sich überwiegend um Typ-II-Fasern handelt.[1]

Literatur

Einzelnachweise

  1. ↑ B. G. Schoser, C. Schneider-Gold, W. Kress, H. H. Goebel, P. Reilich, M. C. Koch, D. E. Pongratz, K. V. Toyka, H. Lochmüller, K. Ricker: Muscle pathology in 57 patients with myotonic dystrophy type 2. In: Muscle & nerve. Band 29, Nummer 2, Februar 2004, S. 275–281, ISSN 0148-639X. doi:10.1002/mus.10545. PMID 14755494.