متلازمة وايت ساتون

متلازمة وايت ساتون
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

متلازمة وايت ساتون (WHSUS) اضطراب نادر في النمو العصبي يؤثر على أنظمة مختلفة في جسم الإنسان، يتميز بشكل أساسي بالتسبب بالتأخر في النمو والإعاقة الذهنية وتشوهات الوجه والجمجمة والسمات الشائعة لاضطراب طيف التوحد (ASD).[1]

الأعراض

قد يعاني المرضى المصابون بمتلازمة وايت ساتون من الأعراض التالية:[2]

الوراثة

يحدث بسبب طفرة غير متجانسة في جين POGZ الموجود على الكروموسوم 1q21. وتنتقل هذه الحالة وراثيًا بنمط جسمي.[4]

الانتشار

تعتبر هذه الحالة نادرة جدا حيث شُخصت 50 حالة فقط بالمتلازمة منذ عام 2019.[5]

خلفية تاريخية

سُميت متلازمة وايت ساتون بهذا الاسم تيمنا بالأطباء د.جانسون وايت (بالإنجليزية: Janson White)‏، ود. ف. ريد ساتون (بالإنجليزية: V. Reid Sutton)‏،[6] في دوره كباحث سريري في مركز بايلور جونز هوبكنز لعلم الجينوم المندلي، عمل ساتون مع طالب الدراسات العليا جانسون وايت على وصف طيف القضايا التنموية والصحية لدى الأفراد الذين لديهم متغيرات في جين POGZ، والتي عُرفت تفاصيلها لأول مرة في ورقة وايت، "الأليلات المبتورة لجين POGZ تسبب إعاقة ذهنية متلازمية"[7] وذلك في يناير 2016.

في يونيو 2016، صنفت دراسة الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان (OMIM) هذه الحالة باسم "متلازمة وايت-ساتون".

مراجع

  1. ^ Reference, Genetics Home. "White-Sutton syndrome". Genetics Home Reference (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-06-15. Retrieved 2018-11-23.
  2. ^ Reference, Genetics Home. "White-Sutton syndrome". Genetics Home Reference (بالإنجليزية). Archived from the original on 2024-06-15. Retrieved 2018-11-23.
  3. ^ "WHITE-SUTTON SYNDROME; WHSUS | MENDELIAN.CO". www.mendelian.co (بالإسبانية). Archived from the original on 2018-11-24. Retrieved 2018-11-23.
  4. ^ "OMIM Entry - # 616364 - WHITE-SUTTON SYNDROME; WHSUS". www.omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2024-09-04. Retrieved 2018-11-23.
  5. ^ Assia Batzir N, Posey JE, Song X, Akdemir ZC, Rosenfeld JA, Brown CW, Chen E, Holtrop SG, Mizerik E, Nieto Moreno M, Payne K, Raas-Rothschild A, Scott R, Vernon HJ, Zadeh N, Lupski JR, Sutton VR (2019) Phenotypic expansion of POGZ-related intellectual disability syndrome (White-Sutton syndrome). Am J Med Genet A
  6. ^ "Meet the Doctors". White Sutton Syndrome Foundation (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2023-10-03. Retrieved 2019-07-18.
  7. ^ White، Janson؛ Beck، Christine R.؛ Harel، Tamar؛ Posey، Jennifer E.؛ Jhangiani، Shalini N.؛ Tang، Sha؛ Farwell، Kelly D.؛ Powis، Zöe؛ Mendelsohn، Nancy J. (6 يناير 2016). "POGZ truncating alleles cause syndromic intellectual disability". Genome Medicine. ج. 8 ع. 1: 3. DOI:10.1186/s13073-015-0253-0. ISSN:1756-994X. PMC:4702300. PMID:26739615.