متلازمة براود

متلازمة براود
متلازمة براود
متلازمة براود
معلومات عامة
من أنواع متلازمة  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
المظهر السريري
البداية المعتادة الولادة
الوبائيات
انتشار المرض نادر جدا، 37 حالة فقط
الوفيات -
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

متلازمة براود اضطراب وراثي نادر جدًا تصاحبه إعاقة ذهنية شديدة، وعدم تكوين الجسم الثفني، والصرع، والتشنج. وهي نوع من الإعاقة الفكرية المتلازمية المرتبطة بالكروموسوم X.

الأعراض

تتضمن القائمة التالية الأعراض التي يسببها هذا الاضطراب: [1][2]

قائمة الأعراض مبنية على معلومات مجمعة من GARD وOrphaNet، وقد لا يعاني المصابون بالمتلازمة من جميع الأعراض.

الأسباب

تحدث هذه الحالة بسبب طفرات متنحية مرتبطة بالكروموسوم X في جين ARX [الإنجليزية]، في الكروموسوم الصبغي X، وغالبًا ما يعاني الذكور المصابون بالمتلازمة من أعراض أكثر حدة من الإناث.[3] يُعتقد أن هذا الجين مهم في الهجرة بين الخلايا العصبية، وانتشار الخلايا العصبية، وتمايز الدماغ والخصيتين الجنينيين.[4]

الانتشار

وفقًا لـ OMIM،[5] شُخصت 37 حالة فقط بالمتلازمة في الأدبيات الطبية.[6][7][8][9]

مراجع

  1. ^ "Proud syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-05-07. Retrieved 2022-06-13.
  2. ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Proud Levine Carpenter syndrome". www.orpha.net (بالإنجليزية). Archived from the original on 2022-06-13. Retrieved 2022-06-13.{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link)
  3. ^ Sensory 5. "Proud syndrome | Rare Diseases". RareGuru (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-09-22. Retrieved 2022-06-13.{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link)
  4. ^ "KEGG DISEASE: Proud syndrome". www.genome.jp. مؤرشف من الأصل في 2024-09-03. اطلع عليه بتاريخ 2022-06-13.
  5. ^ "OMIM Entry - # 300004 - CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH ABNORMAL GENITALIA". www.omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2024-04-14. Retrieved 2022-06-13.
  6. ^ Proud، V. K.؛ Levine، C.؛ Carpenter، N. J. (15 أبريل – 1 مايو 1992). "New X-linked syndrome with seizures, acquired micrencephaly, and agenesis of the corpus callosum". American Journal of Medical Genetics. ج. 43 ع. 1–2: 458–466. DOI:10.1002/ajmg.1320430169. ISSN:0148-7299. PMID:1605226. مؤرشف من الأصل في 2024-09-03.
  7. ^ Bonneau، Dominique؛ Toutain، Annick؛ Laquerrière، Annie؛ Marret، Stéphane؛ Saugier-Veber، Pascale؛ Barthez، Marie-Anne؛ Radi، Sophie؛ Biran-Mucignat، Valérie؛ Rodriguez، Diana (مارس 2002). "X-linked lissencephaly with absent corpus callosum and ambiguous genitalia (XLAG): clinical, magnetic resonance imaging, and neuropathological findings". Annals of Neurology. ج. 51 ع. 3: 340–349. DOI:10.1002/ana.10119. ISSN:0364-5134. PMID:11891829. S2CID:11071504. مؤرشف من الأصل في 2024-09-03.
  8. ^ Kato، Mitsuhiro؛ Das، Soma؛ Petras، Kristin؛ Kitamura، Kunio؛ Morohashi، Ken-Ichirou؛ Abuelo، Diane N.؛ Barr، Mason؛ Bonneau، Dominique؛ Brady، Angela F. (فبراير 2004). "Mutations of ARX are associated with striking pleiotropy and consistent genotype-phenotype correlation". Human Mutation. ج. 23 ع. 2: 147–159. DOI:10.1002/humu.10310. ISSN:1098-1004. PMID:14722918. S2CID:37481508. مؤرشف من الأصل في 2024-10-08.
  9. ^ Marsh، Eric؛ Fulp، Carl؛ Gomez، Ernest؛ Nasrallah، Ilya؛ Minarcik، Jeremy؛ Sudi، Jyotsna؛ Christian، Susan L.؛ Mancini، Grazia؛ Labosky، Patricia (يونيو 2009). "Targeted loss of Arx results in a developmental epilepsy mouse model and recapitulates the human phenotype in heterozygous females". Brain: A Journal of Neurology. ج. 132 ع. Pt 6: 1563–1576. DOI:10.1093/brain/awp107. ISSN:1460-2156. PMC:2685924. PMID:19439424.
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.