Sindrom limfoproliferatif autoimun

Sindrom limfoproliferatif autoimun (bahasa Inggris: Canale-Smith Syndrome, CASP10-Related Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, FAS-Related Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, FASLG-Related Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS) merupakan sebuah sindrom yang sering terjadi pada masa belia,[1] yang juga dapat terjadi pada masa dewasa,[2] berupa timpangnya homeostasis limfosit yang ditandai dengan simtoma khas:[3]

1. limfoproliferasi tidak ganas (limfadenopati, hepatosplenomegali dengan atau tanpa hipersplenisme) yang sering meningkat sejalan dengan pertambahan usia.
2. autoimunitas seumur hidup, terutama pada lintasan sel darah.
3. peningkatan risiko limfoma Hodgkin dan non-Hodgkin, seumur hidup.

Biasanya, rasio plasma sel darah putih yang disebut limfosit, menjadi sangat tinggi pada nodus limfa, hati dan limpa, hingga menyebabkan pembengkakan organ.[4] Jenis sel T yang beredar adalah sel T CD4^-, CD8^-.[2]

ALPS dapat menyebabkan berbagai macam simtoma lain seperti anemia, trombositopenia, dan neutropenia, hipergammaglobulinemia. Pada tahun 1967, Virginia C. Canale dan Carl Henry Smith, menjelaskan ALPS sebagai sindrom limfadenopati yang disertai hepatosplenomegali dengan deviasi status imunologis dan perubahan pada globulin-gamma,[5] walaupun penjelasan genetik belum dapat dilakukan hingga pertengahan tahun 1990.

Klasifikasi

• I - Sindrom Canale-Smith,[6] sebuah kelainan limfoid kongenital dengan mutasi gen yang mengekspresikan lintasan Fas-FasL, seperti FAS, TNFSF6, NRAS, CASP8, dan CASP10; dan fitur klinis berupa limfadenopati, splenomegali dan autoimunitas.[7]
  • IA - pencerap Fas (jenis yang paling sering dijumpai)[8]
  • IB - ligan Fas
• II
  • IIA - Kaspase-10[9]
  • IIB - Kaspase-8
• III -
• IV - Neuroblastoma RAS viral onkogen homolog

Rujukan

1. (Inggris) "Autoimmune lymphoproliferative syndrome: etiology, diagnosis, and management". Department of Pediatrics, Hospital of the Free University of Brussels; van der Werff ten Bosch J. Diakses tanggal 2010-07-02. 
2. (Inggris) "The autoimmune lymphoproliferative syndrome (Canale-Smith) in adulthood". Academic Department of Internal Medicine, Hippocration General Hospital; Deutsch M, Tsopanou E, Dourakis SP. Diakses tanggal 2010-07-02. 
3. (Inggris) "Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome". Cincinnati Children's Hospital; Jack JH Bleesing, Judith Johnson, Kejian Zhang. Diakses tanggal 2010-06-30. 
4. (Inggris) "Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)". National Institute of Allergy and Infectious Diseases. Diakses tanggal 2010-07-02. 
5. (Inggris) "Chronic lymphadenopathy simulating malignant lymphoma". Virginia C. Canale, Carl Henry Smith. Diakses tanggal 2010-07-01. 
6. (Inggris) "AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME; ALPS". OMIM. Diakses tanggal 2010-07-02. 
7. (Inggris) "Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1 or Canale-Smith syndrome". Diseases Database. Diakses tanggal 2010-07-02. 
8. "Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome". Diakses tanggal 2008-03-01. 
9. (Inggris) "AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE IIA; ALPS2A". OMIM. Diakses tanggal 2010-07-02.