腦腱性黃瘤症

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Cerebrotendineous xanthomatosis
类型	xanthomatosis[*]、autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia[*]、neurometabolic disease[*]、subcutaneous tissue disease[*]、rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy[*]、cerebral lipidosis[*]、metabolic disease with cataract[*]、sterol metabolism disorder with epilepsy[*]、developmental anomaly of metabolic origin[*]、bile acid synthesis defect with cholestasis and malabsorption[*]、syndromic dyslipidemia[*]、rare genetic subcutaneous tissue disorder[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學、​內分泌學
ICD-10	E75.5
ICD-9-CM	272.7
OMIM	213700
DiseasesDB	29239
MeSH	D019294
Orphanet	909

腦腱性黃瘤症是一先天脂質代謝異常疾病，由於2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺損，導致細胞粒線體裡的甾醇-27-羟化酶無法順利作用，造成脂質中的粪甾烷醇及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上，進而產生病變。

其發生率為1/50000，但此數據只代表高加索白人，全球整體數字則是未知。

遺傳方面，其遺傳方式為未知。

參考資料

• 罕見遺傳疾病一點通