Синдром Бругада

Синдром Бругада
Спеціальністькардіологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11BC65.1
МКХ-10I42.8
OMIM601144
DiseasesDB31999
MedlinePlusmed
eMedicine3736/
MeSHD053840
SNOMED CT418818005
CMNS: Brugada syndrome у Вікісховищі

Синдро́м Бруга́да — генетичне захворювання, яке проявляється змінами на електрокардіографії та підвищеним ризиком раптової серцевої смерті. Синдром Бругада є частою причиною раптової смерті та найчастішою причиною смерті молодих чоловіків без явної до того серцевої патології в Таїланді та Лаосі.

Мутації генів

На сьогоднішній день відомі, принаймні 5 генів, відповідальних за развиток цього стану. В залежності від мутації гену виділяють наступні варіанти:

Варіант OMIM Мутація гену Примітка
B1 OMIM 601144 SCN5A кодує синтез α-субодиниці потенціал-керованого натрієвого каналу типу V
B2 OMIM 611778 GPD1L кодує синтез пептидів Гліцерол-3-фосфатдегідрогенази[en]
B3 OMIM 114205 CACNA1C кодує синтез α-субодиниць кальціевих каналів L-типу, розміщених в серцевому м'язі[1]
B4 OMIM 600003 CACNB2 кодує синтез β-2 субодиниці потенціал-залежного кальцієвого каналу L-типу[1]
B5 OMIM 604433 KCNE3, який спряжений з KCND3 [2]
B6 OMIM 600235 SCN1B кодує синтез β-1 субодиниці натріевого каналу SCN5A[3]
SCN10A [4]
HEY2 [4]
OMIM 138390 GSTM3 кодує фермент-антиоксидант глутатіон-S-трансферазу GSTM3[5]

Зміни на ЕКГ

За даними електрокардіограми синдром Бругада встановлюється після виключення інших причин наявних змін. Діагноз встановлюється за таких обох змін:

  1. елевація точки J ≥ 2 мм у щонайменше одному з відведень V1—V2;
  2. косонизхідна елевація сегменту ST із плавним переходом у негативний зубець T.[6]

Епонім

Назва походить від прізвища іспанських братів кардіологів Педро та Йосипа Бругада.

Див. також

Примітки

  1. ↑ а б Antzelevitch C; Pollevick GD; Cordeiro JM; Casis, O.; Sanguinetti, M. C.; Aizawa, Y.; Guerchicoff, A.; Pfeiffer, R.; Oliva, A. Loss-of-Function Mutations in the Cardiac Calcium Channel Underlie a New Clinical Entity Characterized by ST-Segment Elevation, Short QT Intervals, and Sudden Cardiac Death // Circulation[en] : journal. — Lippincott Williams & Wilkins[en], 2007. — Vol. 115, no. 4. — DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.668392. — PMID 17224476 .
  2. ↑ Delpon E; Cordeiro JM; Núñez L; Thomsen, P. E. B.; Guerchicoff, A.; Pollevick, G. D.; Wu, Y.; Kanters, J. K.; Larsen, C. T. Functional Effects of KCNE3 Mutation and its Role in the Development of Brugada Syndrome. — 2008. — Vol. 1, no. 3. — DOI:10.1161/CIRCEP.107.748103. — PMID 19122847 .
  3. ↑ Watanabe H; Koopmann TT; Le Scouarnec S; Yang, Tao; Ingram, Christiana R.; Schott, Jean-Jacques; Demolombe, Sophie; Probst, Vincent; Anselme, Frédéric. . — 2008. — Vol. 118, no. 6 (6). — DOI:10.1172/JCI33891. — PMID 18464934 .
  4. ↑ а б Bezzina, Connie R; Barc, Julien; Mizusawa, Yuka; Remme, Carol Ann; Gourraud, Jean-Baptiste; Simonet, Floriane; Verkerk, Arie O; Schwartz, Peter J; Crotti, Lia; Dagradi, Federica; Guicheney, Pascale; Fressart, Véronique; Leenhardt, Antoine; Antzelevitch, Charles; Bartkowiak, Susan; Schulze-Bahr, Eric; Zumhagen, Sven; Behr, Elijah R; Bastiaenen, Rachel; Tfelt-Hansen, Jacob; Olesen, Morten Salling; Kääb, Stefan; Beckmann, Britt M; Weeke, Peter; Watanabe, Hiroshi; Endo, Naoto; Minamino, Tohru; Horie, Minoru; Ohno, Seiko; Hasegawa, Kanae; Makita, Naomasa; Nogami, Akihiko; Shimizu, Wataru; Aiba, Takeshi; Froguel, Philippe; Balkau, Beverley; Lantieri, Olivier; Torchio, Margherita; Wiese, Cornelia; Weber, David; Wolswinkel, Rianne; Coronel, Ruben; Boukens, Bas J; Bézieau, Stéphane; Charpentier, Eric; Chatel, Stéphanie; Despres, Aurore; Gros, Françoise; Kyndt, Florence; Lecointe, Simon; Lindenbaum, Pierre; Portero, Vincent; Violleau, Jade; Gessler, Manfred; Tan, Hanno L; Roden, Dan M; Christoffels, Vincent M; Marec, Hervé Le; Wilde, Arthur A; Probst, Vincent; Schott, Jean-Jacques; Dina, Christian; Redon, Richard. Common variants at SCN5A-SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syndrome, a rare disease with high risk of sudden cardiac death. — 2013. — ISSN 1061-4036. — DOI:10.1038/ng.2712.
  5. ↑ Juang JJ, Binda A, Lee SJ, Hwang JJ, Chen WJ, Liu YB, Lin LY, Yu CC, Ho LT, Huang HC, Chen CJ, Lu TP, Lai LC, Yeh SS, Lai LP, Chuang EY, Rivolta I, Antzelevitch C. GSTM3 variant is a novel genetic modifier in Brugada syndrome, a disease with risk of sudden cardiac death. — 2020. — Vol. 57 (7). — DOI:10.1016/j.ebiom.2020.102843. — PMID 32645615 .
  6. ↑ Стандартна електрокардіографія. empendium.com (укр.). Процитовано 8 червня 2019.

Джерела

  • Окороков А. Н., Диагностика болезней внутренних органов: Т. 10. Диагностика болезней сердца и сосудов.: — М.: Мед. лит., 2005. — 384 с.: ил. ISBN 5-89677-091-X; — ст. 239—241. (рос.)
захворювання Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.