MCPH1

MCPH1
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 3T1N, 3SHT, 2WT8, 3SHV, 3U3Z, 3KTF, 3PA6, 3SZM
Идентификаторы
Псевдонимы	MCPH1, BRIT1, MCT, microcephalin 1
Внешние ID	OMIM: 607117 MGI: 2443308 HomoloGene: 32586 GeneCards: MCPH1
Расположение гена (человек) Хр. 8-я хромосома человека[1] Локус 8p23.1 Начало 6,406,592 bp[1] Конец 6,648,508 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 8-я хромосома мыши[2] Локус 8|8 A1.3 Начало 18,645,147 bp[2] Конец 18,853,205 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в secondary oocyte ventricular zone muscle of thigh popliteal artery tibial arteries Наибольшая экспрессия в secondary oocyte tail of embryo primary oocyte primitive streak otic vesicle Дополнительные справочные данные BioGPS н/д
Генная онтология Молекулярная функция связывание с белками плазмы связывание похожих белков Компонент клетки цитоплазма цитоскелет нуклеоплазма центр организации микротрубочек Биологический процесс cerebral cortex development establishment of mitotic spindle orientation Регуляция экспрессии генов regulation of kinase activity regulation of centrosome cycle regulation of inflammatory response развитие костей regulation of chromosome condensation protein localization to centrosome neuronal stem cell population maintenance negative regulation of transcription by RNA polymerase II Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 79648 244329 Ensembl ENSG00000147316 ENSG00000285262 ENSMUSG00000039842 UniProt Q8NEM0 Q7TT79 RefSeq (мРНК) NM_001172574 NM_001172575 NM_024596 NM_001322042 NM_001322043 NM_001322045 NM_001363979 NM_001363980 NM_173189 RefSeq (белок) NP_001166045 NP_001166046 NP_001308971 NP_001308972 NP_001308974 NP_078872 NP_001350908 NP_001350909 NP_775281 Локус (UCSC) Chr 8: 6.41 – 6.65 Mb Chr 8: 18.65 – 18.85 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

MCPH1 (микроцефалин 1) — белок, кодируется одноименным геном, расположенным на 8-й хромосоме человека. Длина полипептидной цепи белка составляет 835 аминокислот, а молекулярная масса — 92 849.

Кодируемый геном белок по функции относится к фосфопротеинов. Задействован в альтернативном сплайсинге. Локализован в цитоплазме, цитоскелете.

Примечания

1. ENSG00000285262 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147316, ENSG00000285262 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039842 - Ensembl, May 2017
3. Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.