1000 геномов

«1000 геномов» — международный проект, в котором, как было объявлено в январе 2008 года, к концу 2011 года планировалось упорядочить геномы примерно 2500 человек, чтобы создать подробный каталог генетических вариаций человека, включая однонуклеотидные полиморфизмы, индели[англ.] и структурные вариации, такие как вариации числа копий генов[1]. Это было бы безусловно самым полным исследованием геномов человека на сегодняшний день. Для реализации этого проекта институты из многих стран работали вместе, в том числе в США, Англии, Китайской Народной Республике и Германии. Полная база данных предоставляется учёным во всём мире бесплатно и является обогащением для всех областей естественных наук[2].

В июне 2008 года три компании, которые были вовлечены в разработку новых технологий секвенирования, присоединились к проекту[3].

В декабре 2008 года первые предварительные данные четырёх человек были опубликованы в рамках пилотного проекта[1]. В октябре 2010 года публикация данных о последовательностях полных геномов 185 особей последовала в рамках завершения пилотного проекта проекта «1000 геномов»[4]. Кроме того, публикация биоинформационного анализа структурных вариантов генома (SV) — включая вариации числа копий (английские CNV) — группой анализа SV проекта «1000 геномов» появилась в феврале 2011 года[5].

В октябре 2012 года было объявлено, что цель была достигнута, а генетические данные более 1000 человек были прочитаны и опубликованы[6].

Примечания

  1. 1 2 1000 Genomes | A Deep Catalog of Human Genetic Variation (англ.). Дата обращения: 12 января 2025. Архивировано 19 октября 2014 года.
  2. G. Spencer: International Consortium Announces the 1000 Genomes Project. National Human Genome Research Institute (NHGRI), 22. Januar 2008. (Website) Архивная копия от 13 июля 2016 на Wayback Machine
  3. Geoff Spencer. Three Sequencing Companies Join 1000 Genomes Project (англ.). Дата обращения: 12 января 2025. Архивировано 30 марта 2023 года.
  4. 1000 Genomes Project Consortium (2010). A map of human genome variation from population-scale sequencing. In: Nature. Bd. 467, S. 1061—1073. PMID 20981092
  5. Mills, R.E. et al. (2011). Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing. In: Nature. Bd. 470, S. 59-65. PMID 21293372
  6. Erbgut veröffentlicht. 1.000-Genom-Projekt hat Ziel erreicht: Архивная копия от 28 февраля 2013 на Wayback Machine

Ссылки