Синдром Норман — Робертс

Синдром лиссенцэфалии Норман — Робертс
МКБ-10-КМ Q04.3
OMIM 257320
MeSH C537848 и C537848

Лиссенцефалия 2, более известная как синдром Норман — Робертс (также синдром Нормана — Робертса) — редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году.[1] Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.[2]

При синдроме Норман-Робертс наблюдаются значительные изменения мозжечка, гиппокампа и ствола мозга, а также утолщение коры мозга, агирия, микроцефалия, задержка умственного развития, покатый лоб, гипертелоризм глаз, эпилепсия, лимфедема.

Описаны случаи пренатальной диагностики синдрома при ультразвуковом исследовании.[3]


Примечания

  1. ↑ Norman M.G., Roberts M., Sirois J., Tremblay L.J. Lissencephaly (англ.) // Can J Neurol Sci[англ.] : journal. — 1976. — Vol. 3, no. 1. — P. 39—46. — PMID 175907.
  2. ↑ Hong S.E., Shugart Y.Y., Huang D.T., Shahwan S.A., Grant P.E., Hourihane J.O., Martin N.D., Walsh C.A. Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2000. — Vol. 26, no. 1. — P. 93—6. — doi:10.1038/79246. — PMID 10973257.
  3. ↑ Natacci F., Bedeschi M.F., Righini A., et al. Norman-Roberts syndrome: characterization of the phenotype in early fetal life (англ.) // Prenat. Diagn. : journal. — 2007. — June (vol. 27, no. 6). — P. 568—572. — doi:10.1002/pd.1728. — PMID 17367103.

Ссылки