|
Синдром Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга[англ.] — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени. ЭпидемиологияСиндром Ваарденбурга встречается с частотой от 1:42 000 до 1:50 000[1]. Среди детей с врождённой глухотой составляет 3 %. I и II типы встречаются наиболее часто, III и IV типы наблюдаются в единичных случаях[1]. ЭтиологияСиндром Ваарденбурга является генетическим заболеванием, как правило, с аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью и варьирующейся экспрессивностью. Ген локализован на хромосоме 2q37. Это значит, что одной копии изменённого гена достаточно, чтобы вызвать данную патологию. В большинстве случаев один из родителей также имеет это заболевание. В редких случаях заболевание обусловлено спонтанно возникшей мутацией. При некоторых разновидностях синдрома Ваарденбурга отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования. КлассификацияРазновидности этого синдрома связаны с изменениями в различных генах:
Клиническая картинаТелекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создаёт весьма своеобразный облик поражённых — «греческий профиль». Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой — карий), либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. У больных очень редко можно выявить весь набор типичных признаков: каждый симптом имеет свою степень экспрессивности. С наибольшим постоянством проявляется телекант — у 99 % носителей гена, широкая спинка носа — 75 %, сросшиеся брови — у 45 %, гетерохромия радужки — у 25 %, седая прядь или ранняя седина — у 17 % наблюдавшихся носителей гена. Кроме указанных признаков, у больных иногда есть участки гипер- и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна. Седая прядь бывает уже у новорожденного, но затем эти депигментированные волоски часто исчезают. Нос часто имеет не только приподнятую спинку, но и гипоплазию крыльев. Патология конечностей включает такие аномалии, как гипоплазия кистей и мышц, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны. Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа, связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Глухота вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими изменениями в спиральном узле и слуховом нерве. ДиагностикаДиагноз устанавливается на основании клинических данных: измерение расстояния между внутренними углами глаз, наружными углами глаз и межзрачкового расстояния; изучения семейного анамнеза, молекулярно-генетической диагностики, ультразвуковой диагностики глаза, МРТ, КТ[1]. ЛечениеЛечение синдрома симптоматическое. В лечении тугоухости применяют хирургический метод — установка кохлеарного имплантата. В некоторых случаях показана косметическая хирургия телеканта[1]. Пациентам с пигментными аномалиями кожи следует избегать прямых солнечных лучей и пользоваться солнцезащитными средствами[1]. У пациентов с аномальной пигментацией радужки и другими аномалиями глаз возможно применение очков со специальными тонированными стеклами, контактных линз, а также другое терапевтическое и хирургическое лечение[1]. Примечания
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
.jpg)
