ru %D0%94%D0%B5%D0%BA%D0%B0%D1%80%D0%B1%D0%BE%D0%BA%D1%81%D0%B8%D0%BB%D0%B0%D0%B7%D0%B0 %D0%B0%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%B0%D1%82%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D1%85 %D0%B0%D0%BC%D0%B8%D0%BD%D0%BE%D0%BA%D0%B8%D1%81%D0%BB%D0%BE%D1%82

Декарбоксилаза ароматических аминокислот (англ. Aromatic L-amino acid decarboxylase, синонимы: англ. DOPA decarboxylase, tryptophan decarboxylase, 5-hydroxytryptophan decarboxylase, AAAD) — фермент (энзим), участвующий в процессе органического декарбоксилирования.

Реакции

Фермент катализирует различные декарбоксилирующие реакции:

L-дофа → дофамин (нейротрансмиттер)
5-гидрокситриптофан → серотонин (нейротрансмиттер)
триптофан → триптамин (прекурсор многих алкалоидов у растений и животных)

Фермент использует фосфат пиридоксаля, активную форму витамина B6, как кофермент.

Патологии

Мутации гена DDС приводят к недостаточности декарбоксилазы ароматических аминокислот — заболеванию, впервые описанному в 1990 году.^[1]

Генетика

Ген, кодирующий фермент, локализован в хромосоме 7 у человека и назван DDC. Однонуклеотидные полиморфизмы и другие вариации гена коррелируют с нейро-психическими расстройствами. Отсутствие в экзоне одной пары оснований в 601 позиции и четырёх пар оснований в 722—725 позициях было связано с биполярным расстройством и аутизмом.

Примечания

↑ Tessa Wassenberg, Marta Molero-Luis, Kathrin Jeltsch, Georg F. Hoffmann, Birgit Assmann. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 01 18, 2017. — Т. 12, вып. 1. — С. 12. — ISSN 1750-1172. — doi:10.1186/s13023-016-0522-z.

[guideline2017-1] Tessa Wassenberg, Marta Molero-Luis, Kathrin Jeltsch, Georg F. Hoffmann, Birgit Assmann. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 01 18, 2017. — Т. 12, вып. 1. — С. 12. — ISSN 1750-1172. — doi:10.1186/s13023-016-0522-z.

[1]