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Porfiria hepatoeritropoiética
Porfiria hepatoeritropoiética (HEP), é uma porfiria cutânea e hepática rara e, em geral, grave. É uma doença genética, autosomática recessiva, que afecta a enzima uroporfirinogênio III descarboxilase (UROD), a quinta enzima da via da síntese do hemo.[1][2]:525[3] Nos doentes com HEP esta enzima apresentar uma actividade muito baixa, o que leva à acumulação de uroporfirina e, como consequência, à fotossensibilidade.[4] A HEP é muitas vezes considerada uma forma mais grave de porfiria cutânea tarda familiar, tendo um conjunto de características semelhante a porfiria cutânea tarda (PCT), mas com início mais precoce.[5] Em classificações que definem PCT de tipo 1 como "esporádica" e PCT de tipo 2 como "familiar", porfiria hepatoeritropoiética é mais similar ao tipo 2. EpidemiologiaAproximadamente 40 casos foram descritos.[6] A doença é considerada a forma transmissão autossômica recessiva da porfiria cutânea tarda[6]. ClínicaÉ caracterizada por uma apresentação clínica semelhante à da porfiria cutânea tarda, em particular a forma do tipo 2 ou familiar, e da porfiria eritropoiética congênita, mas com início mais precoce. Se apresenta com fotossensibilidade grave, fragilidade cutânea e hipertricose; frequentemente é associasa a dismorfismos e anemia hemolítica grave enquanto, ao contrário da porfiria variegata, normalmente não apresenta sintomatologia neurológica.[6] TratamentoNão há tratamento efetivo para a doença. A sangria (flebotomia) e a administração de drogas antimaláricas, úteis no tratamento da porfiria cutânea tarda, não se mostraram efetivas.[6] Referências
Ver também |
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