Glucocerebrosidase

Glucocerebrosidase é uma enzima que digere um certo tipo de gordura, o glucocerebrosídeo - um glicolipídio derivado de membranas celulares fagocitadas em macrófagos, nos tecidos do sistema reticuloendotelial.

A falta dessa enzima pode ser causada pela doença de Gaucher - uma deficiência no cromossoma 1, herdada de forma autossômica recessiva. Os sinais e sintomas variam de indivíduo para indivíduo. As principais características observadas são: aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição do número de plaquetas e doenças ósseas. Afeta 1 a cada 50.000 a 100.000 indivíduos.

Significado clínico

As mutações no gene da glucocerebrosidase causam a doença de Gaucher, caracterizada pelo acúmulo de glucocerebrosídeos em macrófagos que se infiltram em muitos órgãos vitais.[1][2]

Mutações no gene da glucocerebrosidase também estão associadas à doença de Parkinson.[3]

Um pseudogene relacionado está a aproximadamente 12 kb a jusante desse gene, no cromossomo 1. O splicing alternativo resulta em múltiplas variantes de transcrição que codificam a mesma proteína.[4]

Referências

  1. ↑ Mucci JM, Rozenfeld P (2015). «Pathogenesis of Bone Alterations in Gaucher Disease: The Role of Immune System». Journal of Immunology Research. 2015. 192761 páginas. PMC 4433682Acessível livremente. PMID 26064996. doi:10.1155/2015/192761 
  2. ↑ Stirnemann J, Belmatoug N, Camou F, Serratrice C, Froissart R, Caillaud C, et al. (fevereiro de 2017). «A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments». International Journal of Molecular Sciences. 18 (2). 441 páginas. PMC 5343975Acessível livremente. PMID 28218669. doi:10.3390/ijms18020441 
  3. ↑ Kalia LV, Lang AE (agosto de 2015). «Parkinson's disease». Lancet. 386 (9996): 896-912. PMID 25904081. doi:10.1016/S0140-6736(14)61393-3 
  4. ↑ «Entrez Gene: GBA glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase)» 
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