Deficiência de fosfofrutoquinase

A deficiência de fosfofrutoquinase, conhecida como doença de Tarui,[1][2] também chamada glucogênese tipo VII, é uma enfermidade metabólica devida a uma deficiência na enzima fosfofrutoquinase, a qual converte a frutose-6-fosfato a frutose-1,6-bisfosfato no passo 3 da glicólise.

Referências

  1. ↑ Tarui's disease - www.whonamedit.com (em inglês)
  2. ↑ TARUI S, OKUNO G, IKURA Y, TANAKA T, SUDA M, NISHIKAWA M (1965). «PHOSPHOFRUCTOKINASE DEFICIENCY IN SKELETAL MUSCLE. A NEW TYPE OF GLYCOGENOSIS». Biochem. Biophys. Res. Commun. 19: 517–23. PMID 14339001