Cromossoma 22

Par de cromossoma 22

O cromossomo 22 é um dos 23 pares de cromossomos do cariótipo humano. Este é o segundo menor cromossoma do genótipo humano. Tem aproximadamente 49 milhões de pares de bases, representando 1,5% a 2% de todo o DNA presente na célula.

Este foi o primeiro cromossoma humano a ser totalmente sequenciado, em 1999, através do Projeto do Genoma Humano.

Contém entre 500 a 800 genes.

Genes

Alguns genes localizados no cromossomo 22:

Locus Gene Descrição Condição
22q11.1-q11.2 IGL@ Asymmetric crying facies (Cayler cardiofacial syndrome)
22q11.21 TBX1 T-box 1
22q11 RTN4R receptor para retículo 4 Esquizofrenia
22q11.21-q11.23 COMT gene da Catecol O-Metiltransferase
22q12.1-q13.1 NEFH neurofilamento pesado polipeptídeo 200kDa
22q12.1 CHEK2 CHK2 checkpoint homólogo (S. pombe)
22q12.2 NF2 neurofibromina 2 Neuroma do acústico
22q13 SOX10 SRY (região determinante do sexo masculino)
22q13.1 APOL1 Apolipoproteína L1
22q13.1 EP300 proteína de ligação E1A p300
22q13.2 WNT7B Wingless-type MMTV integration site family, member 7B síndrome de deleção 22q13
22q13.3 SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 síndrome de deleção 22q13
22q13.3 SULT4A1 família sulfotransferase 4A, membro 1 síndrome de deleção 22q13
22q13.3 PARVB parvina beta (organização do citoesqueleto e adesão celular) síndrome de deleção 22q13

Doenças

Referências

Em inglês:

  • Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). The DNA sequence of human chromosome 22. Nature 402 (6761): 489-95. PMID 10591208
  • Gilbert F (1998). Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 22. Genet Test 2 (1): 89-97. PMID 10464604
  • urzrock R, Kantarjian HM, Druker BJ, Talpaz M (2003). Philadelphia chromosome-positive leukemias: from basic mechanisms to molecular therapeutics. Ann Intern Med 138 (10): 819-30. PMID 12755554
  • Maynard TM, Haskell GT, Lieberman JA, LaMantia AS (2002). 22q11 DS: genomic mechanisms and gene function in DiGeorge/velocardiofacial syndrome. Int J Dev Neurosci 20 (3-5): 407-19. PMID 12175881
  • McDermid HE, Morrow BE (2002). Genomic disorders on 22q11. Am J Hum Genet 70 (5): 1077-88. PMID 11925570
  • McDonald-McGinn DM, Kirschner R, Goldmuntz E, Sullivan K, Eicher P, Gerdes M, Moss E, Solot C, Wang P, Jacobs I, Handler S, Knightly C, Heher K, Wilson M, Ming JE, Grace K, Driscoll D, Pasquariello P, Randall P, Larossa D, Emanuel BS, Zackai EH (1999). The Philadelphia story: the 22q11.2 deletion: report on 250 patients. Genet Couns 10 (1): 11-24. PMID 10191425
  • Rinn JL, Euskirchen G, Bertone P, Martone R, Luscombe NM, Hartman S, Harrison PM, Nelson FK, Miller P, Gerstein M, Weissman S, Snyder M (2003). The transcriptional activity of human Chromosome 22. Genes Dev 17 (4): 529-40. PMID 12600945
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