Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii. Eponim upamiętnia neurologów, którzy przedstawili pierwsze opisy tej choroby: Jeana-Martina Charcota (1825-1893), Pierre'a Mariego (1853-1940) i Howarda Tootha (1856-1926).
Etiologia
Wyróżnia się szereg typów choroby, zbliżonych obrazem klinicznym, ale spowodowanych mutacjami w różnych genach.
Najczęstsza postać choroby, stanowi 70-80% przypadków CMT typu 1. Częstość występowania: 10,5/100.000. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 15–20 m/s.
Powoduje ciężką demielinizację. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, zwykle ujawnia się w dzieciństwie. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 26–42 m/s; klinicznie postać CMT1J jest bardzo zbliżona do CMT1A.
Niekiedy nazywany chorobą Dejerine'a-Sottasa. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, pierwsze objawy manifestują się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Prędkość przewodzenia w nerwach jest normalna (50–60 m/s).
Choroba objawia się w dzieciństwie albo wczesnej młodości i charakteryzuje się powolnym, postępującym przebiegiem. Charakterystyczne są:
deformacje stóp – tak zwana stopa wydrążona (pes excavatum)
zanik mięśni strzałkowych
opadanie stopy przy chodzeniu – chód brodzący
osłabienie odruchów skokowych.
Chorzy zwykle zachowują zdolność chodzenia, ale poszczególne postaci mogą mieć cięższy przebieg i powodować poważne ograniczenie sprawności ruchowej.
Bibliografia
Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-031-0. Brak numerów stron w książce