マッカードル病

マッカードル病
概要
診療科	内分泌学
分類および外部参照情報
ICD-10	E74.0
ICD-9-CM	271.0
OMIM	232600
DiseasesDB	5307
eMedicine	med/911
MeSH	D006012

マッカードル病（マッカードルびょう、McArdle's disease）は、糖原病の1つ（V型）であり、グリコーゲンホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲン代謝によるグルコース産生ができない病態である[1]。糖原病の中ではポンペ病（II型）、コーリー病（III型）と並び患者数が多い[2]。

概要

グリコーゲンの分解は、ATPの生産、グルコース合成による血糖値の維持が目的である[1]。グリコーゲンはグリコーゲンホスホリラーゼにより、加リン酸分解されてグルコース-1-リン酸になり、グルコース-1-リン酸はホスホグルコムターゼにより官能基が置換されグルコース-6-リン酸となり解糖系に入る、もしくは解糖によりATPが生産される[1]。マッカードル病はグリコーゲンホスホリラーゼの欠損によりグリコーゲンの分解ができない病態である[1]。激しい運動時に解糖ができないため、筋肉中のATPが不足し、痙攣が起こる。

治療

グリコーゲンホスホリラーゼをつくる遺伝子が欠損しているため、現在治療法は確立されていないが、解糖が起こるような激しい運動を避けることが必要となる[1][2]。

脚注

1. ^ 「ヴォート 基礎生化学」 東京化学同人社発行　ISBN 978-4807907120
2. ^ “筋型糖原病 疾患概要　研究奨励分野　平成22年度”. 難病情報センター. 2010年11月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。2020年6月16日閲覧。

関連項目

• 糖原病
• グリコーゲン合成
• グリコーゲンの分解 - マッカードル病によりその機序が判明した。