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L'USF1 (acronimo per Upstream transcription factor 1) è un gene umano presente nel DNA.
Il gene USF1 codifica per un fattore di trascrizione appartenente ad una famiglia evoluzionisticamente ben conservata di fattori di trascrizione a dominio elica-ansa-elica (helix-loop-helix) a cerniera di leucina.
Tale proteina è in grado d'indurre la trascrizione attraverso un elemento promotore ricco di pirimidine e contenente sequenze del tipo E-box.
Questo gene è stato collegato all'iperlipidemia combinata familiare (FCHL),[1] una delle malattie più diffuse per quanto riguarda i disordini a livello delle lipoproteine.
Varianti
Si è visto che il gene USF1 può generare due isoforme a seguito del verificarsi di fenomeni di splicing (processamento) alternativo.
Note
^ Pajukanta P. Lilya He, Familial combined hyperlipidemia is associated with Upstream transcription factor 1 (USF1), in Nats genets ., vol. 36, 2004, pp. 371-376.
Bibliografia
Per la correlazione con l'iperlipidemia combinata familiare: Gordon K, Klintworth, Alec Garner, J. Godfrey Heathcote, Garner and Klintworth's Pathobiology of Ocular Disease, terza edizione, Informa Health Care, 2008, ISBN978-0-8493-9816-2.
