Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel

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Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRN1120
Specialitàgenetica clinica
EziologiaGenetica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10Q87.0
OMIM312870
MeSHC537340 e C537340
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La sindrome di Simpson Golabi Behemel (SGBS) è una rara sindrome neonatale caratterizzata da macrocefalia, labbra ispessite, bocca larga, macroglossia, voce rauca, palato alto e arcuato, malposizionamento dei denti, mascella prominente, collo corto ed epatosplenomegalia.

Forme cliniche

  • Forma classica (tipo I) associata a mutazione del gene GPC3;
  • Forma latale (tipo II) associata a mutazioni sul cromosoma X ed a idrope fetale.

Trattamento

Essendo un'anomalia genetica, la sindrome di Simpson-Golabi-Behmel non ha cure.

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