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Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
La sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn è una displasia ectodermica monogenica a trasmissione autosomica dominante. EpidemiologiaSi tratta di una sindrome estremamente rara. Non vi è differenza di incidenza tra i sessi. EziopatogenesiLa sindrome è causata da mutazioni nella sequenza iniziale del gene KRT14, codificante la cheratina 14. Queste mutazioni determinano aploinsufficienza ed aumentata sensibilità all'apoptosi da TNF-α da parte delle cellule che esprimono tale cheratina.[1] ClinicaÈ caratterizzata da iperpigmentazione reticolare che insorge nell'infanzia e interessa particolarmente viso e tronco, assenza di dermatoglifi, intolleranza al caldo per ghiandole sudoripare ipofunzionanti, anomalie dello sviluppo dentario ed ipercheratosi palmo-plantare.[2] DiagnosiLa diagnosi molecolare conferma la patologia. TrattamentoNon è disponibile alcun trattamento specifico per questa sindrome. NoteVoci correlate |
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