Sindrome di Legius

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Sindrome di Legius
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10Q85
OMIM611431
MeSHC548032
Sinonimi
neurofibromatosis type 1-like syndrome
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La sindrome di Legius (LS) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di macchie caffellatte[1]. Descritta per la prima volta nel 2007 da Eric Legius, professore della Katholieke Universiteit Leuven, è spesso scambiata per la neurofibromatosi di tipo 1 (NF-1), ed è pertanto chiamata anche neurofibromatosis type 1-like syndrome (NFLS). È causata da una mutazione genetica di SPRED1[2][3][4].

Epidemiologia

La prevalenza della malattia non è ancora stata determinata con precisione, anche come conseguenza del fatto che viene spesso scambiata per la neurofibromatosi di tipo 1[1].

Eziopatogenesi

Il gene coinvolto è Sprouty-related, EVH1 domain containing 1 o SPRED1, localizzato sul cromosoma 15[2].

Clinica

La malattia è caratterizzata dalla presenza di macchie cutanee pigmentarie, definite macchie caffellatte, e lentiggini inguinali e ascellari. A differenza della neurofibromatosi di tipo 1 non comporta la predisposizione a neurofibromi e altre neoplasie[5].

Trattamento

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Note

  1. ^ a b Legius syndrome, in Genetics Home Reference, National Institutes of Health. URL consultato il 6 novembre 2013.
  2. ^ a b SPRED1, in Genetics Home Reference, National Institutes of Health. URL consultato il 6 novembre 2013.
  3. ^ Allison Gandley, Legius Syndrome Often Mistaken for Neurofibromatosis Type 1, in MedScape, 18 novembre 2009. URL consultato il 6 novembre 2013.
  4. ^ Legius Syndrome (SPRED1) Sequencing & (NF1) Sequencing Exon 22 (Exon 17) (PDF), su aruplab.com, ARUP Laboratories, maggio 2010. URL consultato il 6 novembre 2013 (archiviato dall'url originale il 30 maggio 2012).
  5. ^ (EN) David Stevenson, David Viskochil, Rong Mao, Talia Muram-Zborovski, Legius Syndrome, in GeneReviews, maggio 2012, PMID 20945555. URL consultato il 6 novembre 2013.

Collegamenti esterni

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