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La malattia di De Sanctis-Cacchione o idiozia xerodermica è una malattia congenita caratterizzata da xeroderma pigmentoso e ritardo dello sviluppo psicomotorio spesso associati ad altri sintomi meno specifici.
Epidemiologia
Non esistono differenze marcate tra la popolazione maschile e femminile. Non è nota la precisa incidenza della patologia.
Sintomatologia
Si presentano caratteristiche comuni ai malati di tale malattia:
Eziologia
La malformazione, di carattere familiare, ha una modalità di trasmissione di tipo autosomico recessivo, è dovuta all'anomalia genetica del cromosoma 10 (mappatura 10q11); il gene interessato è il ERCC6.
Terapia
Attualmente non esiste un trattamento efficace contro questa malattia e l'unica terapia si base sulla prevenzione delle complicanze.
Voci correlate