La chitinasi è un enzima idrolitico in grado di rompere i legami glicosidici presenti nella chitina, omopolisaccaride presente in molti esseri viventi. CHIT1 è la sigla di denominazione del gene per la chitinasi umana, o chitotriosidasi che viene prodotta dai macrofagi attivati e dai granulociti neutrofili.
Il gene CHIT1 è collocato sul cromosoma 1(q31-q32). Esiste una variante allelica mutata H che codifica per una proteina inattiva. La variante è assente in Africa ma presente anche a elevate frequenze in Europa e Asia.
Bibliografia
- L. Malaguarnera, J. Simporè; DA. Prodi; A. Angius; A. Sassu; I. Persico; R. Barone; S. Musumeci, A 24-bp duplication in exon 10 of human chitotriosidase gene from the sub-Saharan to the Mediterranean area: role of parasitic diseases and environmental conditions., in Genes Immun, vol. 4, n. 8, dicembre 2003, pp. 570-4, DOI:10.1038/sj.gene.6364025, PMID 14647197.
- I. Piras, A. Melis; ME. Ghiani; A. Falchi; D. Luiselli; P. Moral; L. Varesi; CM. Calò; G. Vona, Human CHIT1 gene distribution: new data from Mediterranean and European populations., in J Hum Genet, vol. 52, n. 2, 2007, pp. 110-6, DOI:10.1007/s10038-006-0086-1, PMID 17106626.
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