Artrogriposi

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Artrogriposi
Disegno di un bambino con artrogriposi
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM728.3 e 754.89
OMIM617468 e 208100
MeSHC536614 e C536614
eMedicine941917

L'artrogriposi (o Artrogriposi Multipla Congenita, AMC) è condizione clinica caratterizzata da rigidità articolare (dal greco arthron, articolazione, e grypos, rigido) presente già alla nascita ("congenita"), in diversi distretti anatomici ("multipla").

Epidemiologia

I casi di artrogriposi sono relativamente rari e si riscontrano in circa 1 su 3000 nati vivi.[1][2] L'amioplasia, caratterizzata da tessuto grasso e fibroso al posto dei muscoli delle braccia, è la forma più frequente che si riscontra nel 43% dei casi.[3]

Cause

Tale condizione può essere ritrovata in diverse patologie, con cause differenti. È stato ipotizzato che, in tutti questi quadri, la caratteristica comune è che viene provocata l'assenza di movimenti fetali, la quale a sua volta provocherebbe la proliferazione di fibre di collagene e la sostituzione dei muscoli con tessuto fibroso. Tra le cause che possono portare a una condizione di artrogriposi, e che devono essere indagate nei pazienti affetti, si trovano cause neurologiche, miopatiche, problematiche intrauterine, ecc.

Alcune forme di artrogriposi rappresentano quadri patologici specifici; tra queste, l'amioplasia, la forma più comune di artrogriposi, caratterizzata da interessamento degli arti piuttosto simmetrico e tipico, intelligenza normale, e frequentemente un angioma al viso, e un gruppo di patologie che vengono raggruppate sotto il termine di artrogriposi distale, caratterizzate da trasmissione autosomica dominante e maggior interessamento delle mani e dei piedi; appartengono a quest'ultimo gruppo la sindrome di Freeman-Sheldon o sindrome del fischiatore e la Sindrome di Beals o artrogriposi distale tipo 9.

Trattamento

Il trattamento dei bambini affetti da artrogriposi deve essere portato avanti da un team multidisciplinare di esperti e deve prendere in considerazione differenti aspetti (aspetti motori e deambulazione, capacità comunicative, attività della vita quotidiana, indipendenza, ecc.).

Per quanto riguarda gli aspetti motori, esistono differenti strumenti di trattamento: la fisioterapia (stretching, mobilizzazione articolare, ecc), che deve essere avviata subito dopo la nascita; i tutori ortopedici; le calzature ortopediche; gli interventi chirurgici correttivi.

Note

  1. ^ (EN) Michael Bamshad, Ann E. Van Heest e David Pleasure, Arthrogryposis: A Review and Update, in Journal of Bone and Joint Surgery, vol. 91, Supplement_4, 1º luglio 2009, pp. 40–46, DOI:10.2106/JBJS.I.00281. URL consultato il 23 dicembre 2021.
  2. ^ Orthoseek | Orthopedic Topics | Arthrogryoposis, su orthoseek.com. URL consultato il 23 dicembre 2021.
  3. ^ Hall JG, Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach, and general aspects, in J Pediatr Orthop B, vol. 6, n. 3, 1997, pp. 159–66, DOI:10.1097/01202412-199707000-00002, PMID 9260643.

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