RAF1

RAF1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 1C1Y, 1FAQ, 1FAR, 1GUA, 1RFA, 3CU8, 3IQJ, 3IQU, 3IQV, 3KUC, 3KUD, 3NKX, 3O8I, 3OMV, 4FJ3, 4G0N, 4G3X, 4IEA, 4IHL
Identifiants
Aliases	RAF1
IDs externes	OMIM: 164760 MGI: 97847 HomoloGene: 48145 GeneCards: RAF1
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 6 (souris)[1] Locus 6 E3|6 53.62 cM Début 115,595,028 bp[1] Fin 115,653,596 bp[1]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) n/a Fortement exprimé dans granulocyte epithelium of stomach zygote medullary collecting duct ventricular zone secondary oocyte éminence ganglionnaire muscle temporal muscle triceps brachial muscle de la cuisse BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire activité de transférase protein kinase activity liaison nucléotide liaison ion métal protein serine/threonine kinase activity small GTPase binding liaison protéique identical protein binding liaison ATP activité kinase MAP kinase kinase kinase activity liaison enzymatique mitogen-activated protein kinase kinase binding liaison d'adénylate cyclase adenylate cyclase activator activity protein heterodimerization activity Composant cellulaire cytoplasme cytosol appareil de Golgi pseudopode membrane membrane plasmique membrane mitochondrial externe mitochondrie noyau nuclear speck intracellulaire Processus biologique response to muscle stretch regulation of apoptotic process différenciation cellulaire negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process positive regulation of protein phosphorylation intracellular signal transduction response to hypoxia somatic stem cell population maintenance phosphorylation thymus development cellular glucose homeostasis negative regulation of protein-containing complex assembly cicatrisation stimulatory C-type lectin receptor signaling pathway negative regulation of apoptotic process MAPK cascade positive regulation of peptidyl-serine phosphorylation regulation of cell motility platelet activation phosphorylation des protéines développement du cœur thyroid gland development ion transmembrane transport face development death-inducing signaling complex assembly negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors intermediate filament cytoskeleton organization régulation de la différenciation cellulaire prolifération cellulaire regulation of Rho protein signal transduction transduction de signal negative regulation of cell population proliferation positive regulation of transcription by RNA polymerase II insulin secretion involved in cellular response to glucose stimulus apoptose neurotrophin TRK receptor signaling pathway développent d'un organisme multicellulaire negative regulation of signal transduction positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade activation of adenylate cyclase activity Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 5894 110157 Ensembl ENSG00000132155 ENSMUSG00000000441 UniProt P04049 Q99N57 RefSeq (mRNA) NM_002880 NM_029780 NM_001356333 NM_001356334 RefSeq (protéine) NP_002871 NP_001341618 NP_001341619 NP_001341620 NP_001341621 NP_001341622 NP_001341624 NP_001341623 NP_084056 NP_001343262 NP_001343263 Localisation (UCSC) n/a Chr 6: 115.6 – 115.65 Mb Publication PubMed [2] [3]
Wikidata
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RAF1 est une sérine/thréonine kinase. Son gène, RAF1, est situé sur le chromosome 3 humain. Elle appartient à la famille de protéines RAF .

Rôles

RAF1 intervient dans la voie de signalisation MAPK/ERK, où elle se lie à la kinase ERK[4].

Dans la voie hippo, qui joue un rôle dans l'organogenèse, la tumorigenèse ainsi que dans la maturation des spermatozoïdes et la fertilité masculine[4] ; elle se fixe et inhibe la kinase MST2[5].

En médecine

Plusieurs mutations du gène ont été décrites, en rapport avec un syndrome de Noonan[6] particulier par la survenue d'une cardiomyopathie hypertrophique parfois grave[7].

Notes et références

1. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000441 - Ensembl, May 2017
2. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
3. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. (en) Chenling Meng, Geng Tian, Chunhua Xu et Xiaofeng Li, « Hippo kinases MST1 and MST2 control the differentiation of the epididymal initial segment via the MEK-ERK pathway », Cell Death & Differentiation, vol. 27, n^o 10,‎ octobre 2020, p. 2797–2809 (ISSN 1476-5403, DOI 10.1038/s41418-020-0544-x, lire en ligne, consulté le 3 avril 2024)
5. Romano D, Matallanas D, Weitsman G, Preisinger C, Ng T, Kolch W, Proapoptotic kinase MST2 coordinates signaling crosstalk between RASSF1A, Raf-1, and Akt, Cancer Res, 2010;70:1195–1203
6. Razzaque MA, Nishizawa T, Komoike Y et al. Germline gain-of-function mutations in RAF1 cause Noonan syndrome, Nat Genet, 2007;39:1013–1017
7. Thompson D, Patrick-Esteve J, Surcouf JW et al. RAF1 variants causing biventricular hypertrophic cardiomyopathy in two preterm infants: further phenotypic delineation and review of literature, Clin Dysmorphol, 2017;26:195–199