La néphrine est une protéine transmembranaire , exprimée au niveau des podocytes , cellules de la capsule de Bowman au niveau du glomérule rénal . Son gène est le NPHS1 situé sur le chromosome 19 humain .
La néphrine interagit avec la podocyne et le CD2AP, activant le PI3K/AKT[ 1]
La mutation du gène de la néphrine provoque une protéinurie importante congénitale[ 2] , [ 3]
Les anticorps antinéphrine sont retrouvés dans plusieurs maladies, dont le diabète de type 1 [ 4] glomérulopathies [ 5]
↑ (en) Huber TB, Simons M, Hartleben B et al. Molecular basis of the functional podocin-nephrin complex: mutations in the NPHS2 gene disrupt nephrin targeting to lipid raft microdomains », Hum Mol Genet vol. 12, no 24, 2003 , p. 3397-405. (PMID 14570703 DOI 10.1093/hmg/ddg360 lire en ligne ) ↑ Kestilä M, Lenkkeri U, Männikkö M et al. Positionally cloned gene for a novel glomerular protein — nephrin — is mutated in congenital nephrotic syndrome
↑ (en) Huber TB, Hartleben B, Kim J et al. Nephrin and CD2AP associate with phosphoinositide 3-OH kinase and stimulate AKT-dependent signaling », Mol Cell Biol vol. 23, no 14, 2003 , p. 4917-28. (PMID 12832777 PMCID PMC162232 DOI 10.1128/mcb.23.14.4917-4928.2003 lire en ligne ) ↑ Aaltonen P, Rinta-Valkama J, Pätäri A et al. Circulating antibodies to nephrin in patients with type 1 diabetes
↑ Hengel FE, Dehde S, Lassé M et al. Autoantibodies targeting nephrin in podocytopathies
