Transición (mutación ADN)

Definición de transición y transversión.

En genética, una transición es una mutación puntual del ADN, que puede afectar a la síntesis del ARNm y, posteriormente, a la fabricación de proteínas. Una transición viene dada por la sustitución de una base púrica por otra base púrica (A ⇔ G ), o una base pirimidínica por otra base pirimidínica (C ⇔ T). Aproximadamente dos de cada tres polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) son transiciones.[1]​

Las transiciones pueden ser causadas por deaminación oxidativa y tautomerización.[2]​ Aunque las mutaciones de tipo transversión presentan el doble de mutaciones posibles, las transiciones han demostrado producirse más frecuentemente en los genomas, lo cual puede ser debido a los mecanismos moleculares subyacentes de cada tipo de mutación.[3]​

La 5-metilcitosina es más proclive a sufrir una transición que la citosina no metilada, debido a que puede sufrir deaminación espontánea. Este mecanismo es importante en el establecimiento de las islas CpG.

Véase también

Referencias

  1. ↑ Collins DW, Jukes TH (abril de 1994). «Rates of transition and transversion in coding sequences since the human-rodent divergence». Genomics 20 (3): 386-96. PMID 8034311. doi:10.1006/geno.1994.1192. 
  2. ↑ Mutations & Mutagenesis
  3. ↑ Ebersberger I, Metzler D, Schwarz C, Pääbo S (junio de 2002). «Genomewide comparison of DNA sequences between humans and chimpanzees». Am. J. Hum. Genet. 70 (6): 1490-7. PMC 379137. PMID 11992255. doi:10.1086/340787. 

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