Síndrome de microduplicación 1q21.1

Síndrome de microduplicación 1q21.1
Cromosoma 1
Especialidad	Genética médica
Inicio habitual	Prenatal y posnatal
Duración	De por vida
Causas	Duplicación en el locus 1q21.1, en el cromosoma 1
Sinónimos
Duplicación 1q21.1

El síndrome de microduplicacion 1q21.1 consiste en que una parte del cromosoma 1p21.1 está duplicada. Esta condición es un tipo de trisomía cromosomática poco frecuente, y tiene una penetrancia incompleta y expresión variable.

Signos y síntomas

Los síntomas suelen ser los siguientes[1]​[2]​

• Macrocefalia
• Retraso en el desarrollo
• Discapacidades mentales
• Trastornos tales como el autismo, la esquizofrenia, el déficit de atención y la hiperactividad
• Frente ancha
• Hipertelorismo
• Defectos cardíacos congénitos
• Estatura baja
• Escoliosis
• Pie equinovaro
• Estatura alta
• Displasia de cadera
• Ojos anchos
• Orejas bajas
• Estrabismo
• Glaucoma
• Reflujo gastroesofágico crónico

Las personas con este síndrome suelen tener una predisposición alta a desarrollar los siguientes síntomas:

• Quistes

• Venas hinchadas

• Síndrome del túnel carpiano (entumecimiento, hormigueo y debilidad en las manos y en los dedos)

Causas

Esta afección es causada por una duplicación pequeña del material en la región q21.1 del cromosoma 1.

Etiología

Esta condición es infrecuente: se considera afectadas por ella a 3 de cada 10.000 personas.

Por lo general, esta condición no es detectada, o no se sospecha que sea la causa de síntomas, pero se da en mayor proporción entre las personas con esquizofrenia o tetralogia de Fallot. Además, los síntomas de esta condición tienen una cantidad muy grande de causas (una de las cuales es obviamente la microduplicación del cromosoma 1q21.1).[3]​

Referencias

1. «Chromosome 1q21.1 duplication syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Consultado el 12 de abril de 2022. 
2. RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: Síndrome de microduplicación 1q21.1». www.orpha.net. Consultado el 11 de abril de 2022. 
3. «1q21.1 microduplication: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 12 de abril de 2022. 

• Datos: Q2692054