Síndrome de microdeleción 2p21

Síndrome de microdeleción 2p21

El sídrome hipotonía-cistinuri se hereda de una forma autosómica recesiva
Especialidad Genética médica
Sinónimos
Monosomia 2p21
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El síndrome de microdeleción 2p21 es una enfermedad genética que se caracteriza por cistinuria, convulsiones constantes, retrasos del crecimiento y desarrollo severos, hipotonía generalizada, dismorfismos faciales, y acidemia láctica.[1]​[2]​

Etiología

Solo 25 personas con este síndrome han sido descritos en la literatura médica.[3]​[4]​

Este síndrome es causado por una deleción de material del brazo corto del cromosoma 2, más específicamente, material del locus 2p21, este material viene siendo genes como el SLC3A1 y PREPL[5]​[6]​, este mismo sigue un patrón de herencia autosómico recesivo[7]​

Si usamos matemática básica, podemos encontrar un aproximado para la prevalencia de esta enfermedad, si 0.0000003% es cerca del número de personas (25) diagnosticadas con este síndrome, entonces eso nos daría un número de 3 casos por cada 1,000,000,000 (mil millones) de personas.[8]​, aunque esto sería algo incorrecto, ya que hay casos que probablemente aún no han sido descubiertos y reportados.

Referencias

  1. ↑ https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163693#:~:text=The%202p21%20microdeletion%20syndrome%20consists,facial%20dysmorphism%2C%20and%20lactic%20acidemia.
  2. ↑ https://rarediseases.oscar.ncsu.edu/disease/2p21-microdeletion-syndrome/about/
  3. ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/930206
  4. ↑ https://www.omim.org/entry/606407
  5. ↑ https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/acn3.51464
  6. ↑ https://www.mendelian.co/diseases/2p21-microdeletion-syndrome
  7. ↑ https://www.malacards.org/card/2p21_microdeletion_syndrome_without_cystinuria
  8. ↑ https://www.inchcalculator.com/percent-to-ratio-calculator/