Síndrome de Yunis-Varon

Síndrome de Yunis-Varon
Especialidad genética médica
[editar datos en Wikidata]

El Síndrome de Yunis-Varon es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo poco frecuente que afecta el sistema esquelético, el tejido ectodérmico, el corazón y las vías respiratorias del ser humano.[1]​[2]​[3]​[4]​

Características

La extraña enfermedad incluye retrasos antes y después del nacimiento, crecimiento defectuoso de los huesos del cráneo junto con la ausencia total o parcial de los hombros y algunos problemas en los rasgos faciales.[5]​ Otro tipo de síntomas asociados a la enfermedad se ven reflejados en la deformidad de los dedos de las manos y los pies.[5]​ En la mayoría de los casos, los niños que padecen de este trastorno presentan problemas severos en la alimentación y algunas dificultades respiratorias.

Referencias

  1. ↑ «Displasia Cleido Craneal (Síndrome de Yunis Varon)». orthocj.com. Archivado desde el original el 9 de julio de 2012. Consultado el 11 de enero de 2012. 
  2. ↑ Yunis Varon Syndrome rarediseases.org. Consultado el 15 de noviembre de 2024.
  3. ↑ Síndrome de Yunis-Varon: reporte de un caso revistaodontopediatria.org. Consultado el 15 de noviembre de 2024.
  4. ↑ Síndrome de Yunis-Varon anmm.org.mx. Consultado el 15 de noviembre de 2024.
  5. ↑ a b «YUNIS VARON SYNDROME» (en inglés). rarediseases.org. Consultado el 11 de enero de 2012. 

Bibliografía

  • Christie, J; Sacks, S; Decorato, D; Bergasa, Nv (Sep 1999). "Atrophy of the left lobe of the liver and anomalous hepatic vessel in a patient with Yunis-Varon syndrome". Journal of Clinical Gastroenterology 29 (2): 210–211.
  • LC. Adès, LL. Morris, M. Richardson, C. Pearson i inni. Congenital heart malformation in Yunis-Varón syndrome. „J Med Genet”. 30 (9), s. 788-92, Sep 1993.
  • E. Yunis, H. Varón. Cleidocranial dysostosis, severe micrognathism, bilateral absence of thumbs and first metatarsal bone, and distal aphalangia: a new genetic syndrome. „Am J Dis Child”. 134 (7), s. 649-53, Jul 1980.
  • Basel-Vanagaite, L; Kornreich, L; Schiller, O; Yacobovich, J; Merlob, P (Feb 2008). "Yunis-Varon syndrome: further delineation of the phenotype". American journal of medical genetics. Part A 146A (4): 532–537