Síndrome de Weill-Marchesani

Síndrome de Weill-Marchesani

Una joven de seis años de edad con síndrome de Weill-Marchesani, provocando una luxación.
Especialidad oftalmología
reumatología
genética médica
Sinónimos
  • Síndrome Spherophakia-brachymorphia
  • Distrofia mesodérmica congénita
  • Síndrome de GEMSS
[editar datos en Wikidata]

El síndrome de Weill-Marchesani (también conocido como síndrome de esferofaquia-braquimorfia, distrofia mesodérmica congénita y síndrome de GEMSS) es una enfermedad genética rara del tejido conjuntivo caracterizado por la estatura baja, cabeza ancha (braquicefalia), dedos anormalmente cortos y anchos (braquidactilia), con rigidez en las articulaciones, anormalidades oftalmológicas que pueden llegar a la ceguera y ocasionalmente una cardiopatía congénita.[1]​[2]​

Las manifestaciones oculares incluyen inusuales manifestaciones oculares, como la reducción del lente ocular (esferofaquia), que puede ser propenso a una dislocación Ectopia lentis, así como otros defectos oculares. Debido a estas anomalías, los individuos afectados pueden tener diversos grados de discapacidad visual, que van desde la miopía a la ceguera. Los investigadores sugieren que el síndrome de Weill-Marchesani puede tener herencia autosómica dominante, o autosómica recesiva.[3]​

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza cuando varios signos clínicos característicos son observados. No hay una sola prueba para confirmar la presencia del Síndrome Weill-Marchesani. Explorar la historia de la familia o el examen de otros miembros puede resultar útil para confirmar el diagnóstico.

Referencias

  1. ↑ Veiga de la Jara, C; Bosch Valero, J; Torres Suárez, E; Mateos Sánchez, E; Rojo Castejón, P; Ancochea Díaz, G (2006). «Síndrome de Weill-Marchesani: afectación familiar». Arch Soc Esp Oftalmol (Madrid, España) 81: 349-352. Consultado el 12 de diciembre de 2013. 
  2. ↑ Legra Nápoles, Seydel; Naranjo Fernández, Rosa Maria; Pons Castro, Lucy; Méndez Sánchez, Teresita de J; Silveira Simón, Mirta (2009). «Síndrome de Weill-Marchesani». Revista Cubana de Oftalmología (La Habana, Cuba) 22 (2): 146-153. Archivado desde el original el 18 de octubre de 2014. Consultado el 12 de diciembre de 2013. 
  3. ↑ «Weill Marchesani Syndrome» (en inglés). children.webmd.com. Archivado desde el original el 8 de febrero de 2013. Consultado el 11 de febrero de 2013. 

Bibliografía

  • Anderson, Charles; Anderson, N (2002). NORD Guide to Rare Disorders. USA: Lippincott Williams & Wilkins. pp. 266–267. ISBN 0-7817-3063-5.
  • O. Marchesani: Brachydaktylie und angeborene Kugellinse als Systemerkrankung. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Stuttgart, 1939, 103: 392-406.
  • Skocz do góry ↑ H. W. Kloepfer, S. W. Rosenthal: Possible genetic Carriers in the spherophakia-brachymorphia syndrome. American Journal of Human Genetics 7, ss. 398-425 (1955).

Enlaces externos