Síndrome de Griscelli

Síndrome de Griscelli

El síndrome de Griscelli tiene un patrón de herencia autosómico recesivo .
Especialidad pediatría
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El síndrome de Griscelli es una rara enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva[1]​ caracterizada por albinismo e inmunodeficiencia que suele causar la muerte en la infancia. Se conocen tres tipos diferentes del trastorno. El tipo 1 se asocia con graves problemas cerebrales junto con una decoloración del cabello y de la piel. El tipo 2 se asocia con deficiencias inmunológicas además de hipopigmentación del cabello y la piel. El tipo 3 sólo está asociado con hipopigmentación del cabello y la piel sin presentar problemas neurológicos o inmunológicos.

Epónimo

Lleva el nombre debido a Claude Griscelli profesor de pediatría en el Hospital Necker Enfants-Malades en París (Francia)

Tipos

El síndrome de Griscelli es un defecto del transporte de los melanosomas, y se puede clasificar en los siguientes tipos:[2]​

OMIM Nombre Gen
214450 Síndrome de Griscelli tipo 1 (Síndrome de Elejalde) MYO5A
607624 Síndrome de Griscelli tipo 2 (Albinismo parcial con inmunodeficiencia) RAB27A
609227 Síndrome de Griscelli tipo 3 MLPH

Véase también

Referencias

  1. ↑ «A syndrome associating partial albinism and immunodeficiency». Am. J. Med. 65 (4): 691-702. 1978. PMID 707528. doi:10.1016/0002-9343(78)90858-6. 
  2. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.

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