Síndrome de Crigler-Najjar

Síndrome de Crigler-Najjar

Molécula de bilirrubina.
Especialidad pediatría
hepatología
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El síndrome de Crigler-Najjar es un trastorno muy poco frecuente provocado por la alteración del gen (UGT1A1) que codifica la enzima hepática uridina difosfoglucuronato glucuronosiltransferasa (UGT) que facilita la conjugación de la bilirrubina no conjugada (indirecta) en conjugada (directa) dentro de los hepatocitos.[1]​ La enfermedad resulta en una forma heredada de ictericia no-hemolítica a predominio indirecto que a menudo puede llevar a daño cerebral en infantes (Kernicterus).

El síndrome está clasificado en dos tipos: tipo I (letal) con disfunción total de la enzima glucuroniltransferasa[2]​ y tipo II o síndrome de Arias (menos severa) con disfunción parcial de la enzima glucuroniltransferasa. El nombre del trastorno viene por J. F. Crigler Jr y V. A. Najjar.[3]​[4]​

El síntoma principal de este síndrome es la ictericia a causa de la hiperbilirrubinemia a expensas de bilirrubina no conjugada (indirecta).[5]​ Característicamente, la sangre del paciente, desde su nacimiento presenta concentraciones elevadas de bilirrubina, predominantemente de la fracción libre (no unida a albúmina) o no conjugada, causando hiperbilirrubinemia.[5]​

Véase también

Otras enfermedades hereditarias que alteran el metabolismo de la bilirrubina:

Referencias

  1. ↑ Bhandari, Jenish; Thada, Pawan K.; Yadav, Deepak (2021). Crigler Najjar Syndrome. StatPearls Publishing. Consultado el 20 de septiembre de 2021. 
  2. ↑ MedlinePlus (en español) Glucuronil transferasa
  3. ↑ Crigler JF Jr, Najjar VA. Congenital familial nonhemolytic jaundice with kernicterus; a new clinical entity. AMA Am J Dis Child 1952;83:259-60. PMID 14884759
  4. ↑ Crigler JF Jr, Najjar VA. Congenital familial nonhemolytic jaundice with kernicterus. Pediatrics 1952;10:169-80. PMID 14884759
  5. ↑ a b por MedlinePlus (agosto de 2006). «Síndrome de Crigler-Najjar». Enciclopedia médica en español. Consultado el 23 de febrero de 2008. 

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