Síndrome XYYY

Síndrome XYYY

Cariotipo de un individuo con XYYY
Especialidad Genética médica
Inicio habitual Nacimiento (completo), justo después del nacimiento (mosaico)
Duración De por vida
Causas Duplicación doble del cromosoma Y
Diagnóstico Cariotipo
Diagnóstico diferencial Síndrome de XYY, Síndrome de Klinefelter
Prevención Ninguna
Tratamiento Depende de los síntomas
Pronóstico Bueno
Frecuencia Muy infrecuente, solo 16 casos han sido publicados en la literatura médica.
Tasa de letalidad Baja
Sinónimos
Síndrome ultra-macho
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El Síndrome XYYY es una condición genética muy infrecuente que se caracteriza por anomalías óseas, dentales, cutáneas, e intelectuales asociadas con la presencia de un cromosoma X y tres cromosomas Y.[1]​ Es similar al síndrome del XYY.

Signos y síntomas

Se caracteriza por retrasos de desarrollo, discapacidades intelectuales leves o función intelectual normal, anormalidades dentales, estatura alta, sinostosis radioulnar, clinodactilia, acné, y problemas de conducta, como por ejemplo, agresión excesiva. También son comunes el hipogonadismo y la infertilidad en hombres XYYY adultos.[2]​

Otros síntomas menos comunes incluyen ansiedad social, mutismo selectivo, ansiedad de separación, autismo, y un menor interés en actividades o "hobbies".[3]​

Se ha visto una asociación entre los síndromes "supermachos" como el de XYY y XYYY con una alta probabilidad de participar en crímenes violentos tales como el asesinato.[4]​[5]​

Causas

Esta condición tiene como causa la triplicacion del cromosoma Y (trisomía Y), esto se produce a causa de un proceso llamado "no-disyunción", en el cual los cromosomas no se dividen apropiadamente durante la división celular y producen gametes. Puede ser que este síndrome sea causado por la no-disyunción de un feto cuyo padre tiene síndrome del XYY o que sea causado por una doble no-disyunción del cromosoma Y en un feto cuyo padre es cromosomalmente normal (XY). En casos mosaicos, la no-disyunción comienza justo después del nacimiento.

Diagnóstico

Se puede diagnósticar por medio de un cariotipo (cromosoma Y triple), evaluación física (acné y otros rasgos físicos), y radiografías (sinostosis radioulnar).

Generalmente, al igual que los hombres con XYY, las personas con este síndrome no conocen su propio cariotipo y no sospechan que tienen una anormalidad cromosomal como esta, por ejemplo, se puede pensar que los síntomas que vienen con el son parte de la genética familiar o parte normal de la pubertad.

Diferencial

Se puede confundir con otros síndromes cromosomales tales como síndrome XYY, síndrome de Klinefelter, etc.

Epidemiología

Es extremedamente rara, tan solo 16 casos han sido descritos en la literatura médica: 12 tenían un fenotipo 48 XYYY y 4 tenían un fenotipo mosaico de XYYY/XY (o XYY).

Referencias

  1. ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: 48,XYYY syndrome». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 21 de junio de 2022. 
  2. ↑ RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: 48 XYYY syndrome». www.orpha.net. Consultado el 21 de junio de 2022. 
  3. ↑ Demily, Caroline; Poisson, Alice; Peyroux, Elodie; Gatellier, Valérie; Nicolas, Alain; Rigard, Caroline; Schluth-Bolard, Caroline; Sanlaville, Damien et al. (31 de enero de 2017). «Autism spectrum disorder associated with 49,XYYYY: case report and review of the literature». BMC Medical Genetics 18 (1): 9. ISSN 1471-2350. PMC 5282903. PMID 28137251. doi:10.1186/s12881-017-0371-1. Consultado el 21 de junio de 2022. 
  4. ↑ Rausch, John L. (2012-01). «A Case Study of the Identity Development of an Adolescent Male with Emotional Disturbance and 48, XYYY Karyotype in an Institutional Setting». Qualitative Report (en inglés) 17 (1): 222-243. ISSN 1052-0147. Consultado el 21 de junio de 2022. 
  5. ↑ Wiener, S.; Sutherland, G.; Bartholomew, Allen A. (1969-03). «A Murderer with 47,XYY and an Additional Autosomal Abnormality». Australian & New Zealand Journal of Criminology (en inglés) 2 (1): 20-28. ISSN 0004-8658. doi:10.1177/000486586900200103. Consultado el 21 de junio de 2022.