Síndrome CHARGE

Síndrome de CHARGE

Paciente afectado con el Síndrome de CHARGE. En el oído presenta un implante coclear.
Especialidad genética médica
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El síndrome CHARGE hace referencia a un síndrome polimalformativo que incluye coloboma (C), malformaciones cardiacas (H), atresia de coanas (A), retraso psicomotor y/o en el crecimiento (R), hipoplasia de genitales (G), malformaciones auriculares y/o sordera (E).[1]​[2]​

Historia

El Dr. B.D. Hall lo describió por primera vez en 1979 en un artículo sobre 17 niños que habían nacido con atresia de las coanas.[3]​ Casi al mismo tiempo, el Dr. H. M. Hittner también observó que todo el grupo de 10 niños que tenía atresia de las coanas compartía un coloboma, un defecto cardiaco congénito y pérdida de audición.[4]​ Usando tanto el coloboma o la atresia de las coanas y otras malformaciones características relacionadas, el Dr. R.A. Pagon acuñó por primera vez el término CHARGE.[5]​ Al elegir este acrónimo, el Dr. Pagon intentó enfatizar en que este conjunto de malformaciones asociadas ocurren simultáneamente.

Diagnóstico

Coloboma

El diagnóstico del síndrome de CHARGE a menudo se pierde, debido a la rareza de la enfermedad. Sin embargo, este síndrome se extiende por muchas disciplinas, pero puede ser diagnosticada por el pediatra, cirujano oral y maxilofacial, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, cardiólogo, urólogo, especialistas en desarrollo, radiólogos o genetistas.

El acrónimo CHARGE fue adoptado en 1981. Los siguientes son los signos que se identifican originalmente en los niños que padecen la enfermedad, pero estas características por sí solas ya no se utilizan en el diagnóstico oficial.[6]​

Genética

El síndrome CHARGE era llamado asociación CHARGE, que indica un patrón no aleatorio de anomalías congénitas que ocurren conjuntamente con mayor frecuencia a la que se podría esperar de forma aleatoria. Pocas personas con CHARGE tendrán todas sus características conocidas. En el 2004, se descubrieron mutaciones del gen CHD7, localizado en el cromosoma 8, en 10 de los 17 pacientes de un estudio realizado en los Países Bajos, haciendo a CHARGE oficialmente un síndrome.[7]​ Un estudio posterior en los Estados Unidos de 110 individuos con el síndrome de CHARGE mostró que el 60% tenían una mutación del gen CHD7.[8]​

CHD7 es un miembro de las proteínas helicasas con cromodominio de unión a ADN (CHD) que juega un rol fundamental en la regulación de la transcripción a través de la remodelación de la cromatina.[9]​

Referencias

  1. ↑ «Síndrome de CHARGE». unomas.org.mx. Consultado el 12 de julio de 2012. 
  2. ↑ Usman, Norina; Sur, Moushumi (2022). CHARGE Syndrome. StatPearls Publishing. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  3. ↑ Hall BD (1979). «Choanal atresia and associated multiple anomalies». J. Pediatr. 95 (3): 395-8. PMID 469662. doi:10.1016/S0022-3476(79)80513-2. 
  4. ↑ Hittner HM, Hirsch NJ, Kreh GM, Rudolph AJ (1979). «Colobomatous microphthalmia, heart disease, hearing loss, and mental retardation--a syndrome». Journal of pediatric ophthalmology and strabismus 16 (2): 122-8. PMID 458518. 
  5. ↑ Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL (1981). «Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association». J. Pediatr. 99 (2): 223-7. PMID 6166737. doi:10.1016/S0022-3476(81)80454-4. 
  6. ↑ «El síndrome CHARGE». scielo.org. Consultado el 12 de julio de 2012. 
  7. ↑ Vissers, L. E., van Ravenswaaij, C. M., Admiraal, R., Hurst, J. A., de Vries, B. B., Janssen, I. M., et al. (2004). «Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome.». Nature Genetics 36 (9): 955-957. PMID 15300250. doi:10.1038/ng1407. 
  8. ↑ Lalani SR, Safiullah AM, Fernbach SD, et al. (2006). «Spectrum of CHD7 Mutations in 110 Individuals with CHARGE Syndrome and Genotype-Phenotype Correlation». Am. J. Hum. Genet. 78 (2): 303-14. PMC 1380237. PMID 16400610. doi:10.1086/500273. 
  9. ↑ Janssen N, Bergman JE, Swertz MA, Tranebjaerg L, Lodahl M, Schoots J, Hofstra RM, van Ravenswaaij-Arts CM, Hoefsloot LH (2012) Mutation update on the CHD7 gene involved in CHARGE syndrome. Hum Mutat doi: 10.1002/humu.22086.

Bibliografía

  • American College of Sports Medicine (1991). Guidelines for Exercise Testing and Prescription (en inglés). Lea & Febiger Publishers. 
  • Ursula Horsch, Andrea Scheele (Hrsg.): Das CHARGE-Syndrom. Ein Fachbuch für Mediziner, Pädagogen, Therapeuten, Eltern und Betroffene. Median, Heidelberg 2009, ISBN 978-3-941146-04-4.
  • Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
  • Holmqvist-Äng, Ulla (1996) CHARGE syndrom - medfödda multipla skador : förslag till pedagogiska åtgärder. ISBN 9178383919.